한국희귀질환재단에서는 이화여자대학교 목동병원 신경과와 함께 오는 12월 6일 화요일 오후 2시부터 6시 30분까지 이화여자대학교 목동병원 2층 대회의실에서 ‘신경계 희귀질환과 유전상담’이라는 주제로 총 2부로 나누어 1부에서는 ‘희귀난치성질환 환자와 가족들을 위한 유전상담 교육 강좌’를‘, 2부에서는 ‘희귀난치성질환 유관의료복지관계자를 위한 교육 세미나’를 개최한다.

1부에서는 유전성 신경질환의 소개와 최신지견 (이화여자대학교 목동병원 신경과 최병옥 교수), 유전성 신경질환의 분자유전학적 진단과 문제점(공주대학교 분자생물학과 정기화 교수), 유전성 신경질환의 수술적 치료(연세의대 세브란스병원 정형외과 김현우 교수), 유전성 희귀질환 환자와 가족을 위한 유전상담 서비스(아주의대 의학유전학과 김현주 명예교수)에 대한 강의와 질의응답이 진행될 예정이다. 

 2부에서는 유전성 신경질환과 착상전 유전진단 (관동의대 제일병원 산부인과 강인수 교수), 줄기세포 연구와 희귀질환(연세대학교 의과대학, 세포응용연구사업단 단장 김동욱 교수), 유전성 신경질환 환자의 관리사례 발표(강동경희대학교병원 신경과 김상범 교수), 희귀난치성질환 환자 관리 현황 및 유전상담의 필요성과 역할(아주의대 의학유전학과 김현주 명예교수)에 대한 강의와 질의응답이 진행될 예정이다. 

「유전상담(Genetic Counselling)」이란 희귀질환(대부분 유전질환)을 앓고 있는 환자와 질환 위험도가 있는 가족원에게 해당 희귀질환이 무엇인지, 질환의 증상과 경과 과정, 어떻게 유전되는지 등에 대한 ‘의학적, 유전학적’ 정보를 제공하고, 사회 심리적 문제에 대한 상담을 통해 환자나 그 가족이 충분한 이해를 가지고 자율적으로 방향성을 결정하여 자신이 처한 상황에 적응해 나갈 수 있도록 지원하는 특수 전문 의료서비스 과정이다.

이 과정을 통해 임상유전학 전문가로부터 질환과 관련된 정확한 정보를 충분히 이해할 수 있게 되고 이것을 바탕으로 환자 자신과 가족에 대해 최선의 결정을 내리는 데 도움이 될 수 있다.

이번 교육 강좌 및 세미나를 통해 희귀질환 환자와 가족들이 ‘질환의 의학적, 유전학적’ 정보에 대한 정확하고 충분한 이해를 갖게 하여 질환에 적절하게 대응할 수 있도록 돕고자 한다. 또한, 희귀난치성질환 관련 의료복지 현장에서 활동하는 실무자들에게 희귀질환에 대한 최신 정보와 유전상담 서비스에 대한 이해를 증진시킴으로써, 실제 임상 현장에서 희귀질환 환자와 가족들이 필요로 하는 유전상담 서비스를 제공받을 수 있는 효율적인 희귀질환 관리 시스템 마련에 기여할 것으로 기대된다.  

 이번 교육 프로그램은 한국희귀질환재단의 중요 목적사업인 <희귀질환 환자와 가족들을 위한 유전상담 지원 사업>의 일환으로 생명보험사회공헌재단의 후원을 받아 이루어지며,  희귀질환 진료와 관계된 국내 4개 의료기관(고려대학교 구로병원, 아주대학교병원, 양산부산대병원, 이화여대목동병원)과 협력관계를 구축하여 9월~12월까지 매월 ‘희귀질환 환자와 가족들을 위한 유전상담 교육 강좌 및 유관의료복지 관계자를 위한 교육 세미나’를 시행하고 있다. 

한국희귀질환재단은 뜻있는 의료, 복지, 특수교육, 언론인, 환우회 대표 등의 각계각층의 참여로 지난 6월 29일에 공식 출범한 공익법인으로써, 그 전신이 되는 한국희귀질환연맹의 10년간의 ‘희귀질환 치료를 위한 사회적 여건 조성’ 활동을 통해 파악된 희귀질환 환자와 가족들의 욕구(unmet needs)와 간절한 염원을 담아, 희귀질환 환자와 가족들을 위한 유전상담 지원 사업, 효율적인 희귀질환 치료제 개발을 위한 R&D 지원 사업, 저소득 희귀질환 환자들을 위한 의료비(진단비) 지원 사업, 희귀질환 환아를 위한 특수 보육 교육 지원, 자원봉사 네트워크 구축 및 관리 등 목적사업 추진을 위해 힘쓰고 있다.

이번 교육 강좌 및 세미나는 희귀난치성질환 환자와 가족은 물론, 의사, 간호사, 재활치료사, 사회복지사 등 희귀난치질환에 관심이 있는 사람이라면 누구나 사전 등록을 통해 무료로 참석할 수 있다.

<첨부> 포스터 및 리플렛