사노피의 한국법인(이하 사노피)은 오는 5-6일 양일간 심장·신장내과 전문의를 대상으로 ‘파브리병에 대한 이해 및 감별 진단’을 주제로 한 웹 심포지엄을 개최한다.

파브리병은 체내에 알파 갈락토시다제 A(alpha-galactosidase A) 효소의 부족으로 인해 세포 내 당지질인 'GL-3'가 쌓여 발생하는 진행성 리소좀 축적 질환(LSD, Lysosomal Storage Disease)이다. 질환이 진행될수록 전신에 걸쳐 다양하게 증상이 나타나며 심장이나 신장과 같은 중요 장기의 손상으로 이어질 수 있다.1 하지만 비특이적인 증상으로 인해 감별이 쉽지 않아 진단까지 오랜 기간이 소요되고 있다.1 이에 사노피는 의료진들이 파브리병 의심 징후 및 증상을 빠르게 파악해, 환자들의 조기 진단 및 치료로 이어질 수 있도록 이번 웹 심포지엄을 마련했다. 

5일 13시에 진행되는 1차 심포지엄에는 가천대길병원 심장내과 정욱진 교수가 발표 연자로 나선다. 정욱진 교수는 파브리병 환자에서 가장 먼저 발생하는 증상으로서의 심장질환에 대한 소개와 함께 파브리병 환자들의 심장질환 진행 단계에 대한 정보를 공유할 예정이다.

6일 13시로 예정된 2차 심포지엄에서는 한림대 춘천성심병원 신장내과 김현숙 교수가 연자로 나서 파브리병 환자에서 나타나는 신장 증상 및 신장 고위험 환자군(만성 신장질환, 투석, 신장 이식) 대상 파브리병 검진 필요성을 중심으로 강의를 진행할 예정이다.