최첨단 과학 기술의 발달은 의료분야의 많은 검사법과 치료법 개발을 가져왔다. 원인조차 모르고 질환명 조차 생소했던 많은 질환들이 진단은 물론 치료법이 개발됨으로써, 인류는 생명 연장과 삶의 질 향상을 누릴 수 있게 되었다.

리소좀 축적질환(LSD; lysosomal storage disorders)은 이 같은 희귀난치성 질환의 하나로, 진단 된다 할지라도 치료가 불가능 했던 희귀 유전질환 중 하나였다. 1990년대 이후 효소대체요법(ERT)이 도입되었고, 2018년에는 파브리병과 같은 리소좀 축적질환 가운데 일부가 국내에서도 치료 약제로 허가를 받아 환자들에게 큰 희망이 되었다.

LSD, 조기 진단과 적절한 치료가 가장 중요
리소좀은 세포 안에 막으로 둘러싸인 소기관으로 분해효소들을 함유하고 있어 노화된 세포 찌꺼기, 쓰고 남은 영양소(단백질, 탄수화물, 지질), 침입한 바이러스와 독성 물질과 같은 고분자 물질을 배출하기 용이하도록 잘게 분해하는 역할을 한다.

리소좀 분해 효소의 생성, 이동, 인지, 활성과 관계된 일련의 과정 중 유전적 돌연변이에 의해 어느 한 단계에서라도 문제가 생긴다면 리소좀의 기능은 소실되거나 감소하게 된다. 이로 인해 세포 내에 처리되지 못한 노폐물들이 쌓이면서 뇌, 심장, 근육 등 다양한 장기에 손상을 일으켜 리소좀 축적질환이 발생한다.

이 같은 장기 손상은 한번 발생하면 돌이킬 수 없으며 지능저하, 투석을 요하는 신기능 장애 등을 유발하기 때문에 무엇보다 환자를 빨리 찾아내고 적극적으로 치료하는 것이 중요하다.

발생률이 높고 치료법이 있는 LSD 선별검사 가능해
골수이식이나 효소대체요법 도입으로 치료가 가능해진 폼페병, 파브리병, 뮤코다당증과 같은 리소좀 축적질환 6종의 경우 미국, 유럽뿐만 아니라 대만과 일본에서도 조기 진단을 위해 신생아 선별검사를 정부차원에서 지원하고 있다.

국내에서도 2018년 10월부터 여러 기관에서 신생아 선별검사에 LSD 검사를 포함시키고 있으며, 그 중 검사 전문기관인 SCL 서울의과학연구소는 LSD 6종을 비롯해 아시아에서 유병률이 특히 높은 헌터증후군 검사를 국내에서 유일하게 시행하여 리소좀 축적질환 선별 검사의 유용성을 높였다.

리소좀 축적질환은 환자의 혈액을 이용한 여과지 검사, 소변과 혈액 샘플을 통한 결핍 효소의 활성도 분석, 직접적인 유전자 검사로 여러 리소좀 축적질환을 빠르게 진단할 수 있다.

SCL 서울의과학연구소 안선현 전문의(진단검사의학과)는 “발생률이 높고 치료법이 있는 LSD 7종에 대한 선별검사를 시행하고 있으며, 질량분석기(LC-MS/MS)를 이용해 각 질환에 대한 효소 활성도를 분석하고 질환 유무를 선별해 조기 진단에 도움을 주고 있다”고 설명했다.

이어 “아시아인에서 유병률이 높은 헌터증후군이 검사 항목에 추가되어 더 많은 LSD 환아들의 조기 진단에 도움을 주길 기대한다”고 전했다.