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의료ㆍ병원

"유방암 고위험 유전자를 밝히다"

대림성모병원 김성원 병원장과 한국인 유전성유방암 연구(KOHBRA) 참여

대림성모병원 김성원 병원장과 한국인 유전성유방암 연구(KOHBRA, Korean Hereditary Breast Cancer Study)가 참여한 다국적 연구팀이 ‘유방암 감수성 유전자와 유방암 발병 위험’에 대한 연구 결과를 발표했다. 이번 연구결과는 의학계 최고 저널인 NEJM(New England Journal of Medicine) 2021년 1월 21일자에 게재되어 국제적으로도 큰 주목을 받고 있다.


이번 연구는 ‘유방암 위험 유전자: 여성 11만 3000여 명에서의 연관성 분석(Breast cancer risk genes: association analysis in more than 113,000 women)’을 주제로 44개 연구에서 확보된 여성 유방암 환자 60,466명과 대조군인 일반 여성 53,461명의 검체를 다중 유전자 패널 검사(Gene-panel testing)로 실시했다.


이는 유방암 유전자 연구로는 최대 규모로 가장 잘 알려진 유방암 감수성 유전자 BRCA1과 BRCA2를 포함한 34개 유전자로 패널을 구성하였다.


연구팀은 구성된 유전자에서 유방암과의 연관성을 분석했다. 특히 단백질 생성 종결 변이(protein truncating variants)와 아미노산 생성 과오 변이(missense variants)를 확인하고, 이들 변이와 전체 유방암 위험 및 세부 유방암과의 임상적 연관성이 있는지 분석했다. 단백질 생성 종결 변이는 정상적인 단백질의 생성이 중단되는 변이고, 아미노산 생성 과오 변이는 아미노산 조성이 바뀌게 되는 변이를 의미한다.


분석 결과 9개 유전자(ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, BARD1, RAD51C, RAD51D, TP53)의 단백질 생성 종결 변이와 유방암 위험도가 관련이 있는 것으로 나타났다. 이 중 CHEK2, ATM 유전자의 변이는 에스트로겐 호르몬 수용체 양성 유방암과 관련이 높았으며, BARD1, BRCA1, BRCA2, PALB2, RAD51C, RAD51D, TP53 유전자의 변이는 에스트로겐 호르몬 수용체 음성 유방암과 관련이 있었다.


또한 CHEK2, ATM, TP53 유전자에서 드물게 발견되는 아미노산 생성 과오 변이와 병인성으로 분류된 BRCA1, BRCA2, TP53 유전자의 과오 변이도 유방암 위험과 연관이 있는 것으로 확인되었다.



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클로스트리디움 퍼프린젠스균 식중독 지속 ...예방하려면 "끓인 음식도 주의해야" 퍼프린젠스균에 의한 식중독은 제육볶음, 불고기, 닭볶음탕 등 육류를 주원료로 한 조리식품에서 주로 발생하고, 퍼프린젠스균은 산소가 없는 환경에서 잘 증식하고 열에 강한 아포*를 만들어 살아남는 특징이 있어 충분히 끓인 음식에서도 다시 증식할 수 있다. 특히 집단급식소 등에서는 고기찜 등을 대량으로 조리하고 상온에 그대로 보관하는 경우가 있어 가열한 후 조리용 솥 내부에 살아남은 퍼프린젠스 아포가 다시 증식해 식중독이 발생할 가능성이 있어 주의가 필요하다. 퍼프린젠스균에 의한 식중독을 예방하기 위해서는 대량으로 조리한 음식의 보관방법과 온도를 준수해야 한다. 먼저 집단급식소, 음식점 등에서 육류 등을 대량으로 조리할 때는 중심온도 75℃, 1분 이상 충분히 가열한 후 즉시 제공하여야 하며, 만약 즉시 제공이 어려운 경우라면 여러 개의 용기*에 나누어 담아 냉장 보관(5℃ 이하)해야 한다. 또한 조리한 음식은 가급적 2시간 이내로 섭취하고 보관된 음식을 다시 섭취할 경우에는 75℃ 이상으로 재가열하여 섭취하는 것이 바람직하다. 한편 식품의약품안전처(처장 오유경)는 최근 클로스트리디움 퍼프린젠스(이하 퍼프린젠스)균에 의한 식중독이 지속적으로 발생하고 있어 이를 예

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고려대 구로병원 추모의 벽 제막식 개최 고려대학교 구로병원(병원장 정희진)은 3월28일(목) 장기기증자들의 숭고한 뜻을 기리기 위해 추모자의 벽 제막식을 개최했다. 이날 제막식에는 정희진 병원장, 김주한 진료부원장, 권영주 장기이식센터장, 생명잇기 이삼열 이사장, 한국장기조직기증원 이정림 본부장, 국립장기조직혈액관리원 김영지 장기기증지원과장과 더불어 장기기증자의 가족들이 참석했다. 구로병원 본관 1층에 위치한 추모자의 벽은 Tree of Remembrance로 명명 됐으며 나뭇잎에 구로병원에서 숭고한 생명나눔을한 기증자들의 이름을 기록했다. 총 51명의 기증자 이름이 기록됐으며 앞으로 구로병원에서 생명나눔을 한 기증자의 이름 또한 기록될 예정이다. 정희진 병원장은 “이번 추모의 벽을 조성한 이유는 세상에서 가장 아름답고 숭고한 생명나눔을 실천한 장기기증자와 어려운 기증과정을 함께 해주신 가족들에게 존경과 감사의 마음을 전하고자 조성하게 됐다”며 “앞으로도 장기기증과 이식과정에서 기증자와 가족들의 마음을 최우선으로 돌보고 나아가 장기이식문화 활성화를 위해 병원차원에서도 최선을 다하겠다”고 말했다. 고려대 구로병원 장기이식센터(센터장 권영주)는 2017년 개소해 간, 심장, 신장, 각막을 아우르는 통