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BRF2 변이로 인한 질병 발생 기전 세계 최초 규명..."희귀질환 극복 실마리 제시"

BRF2 변이 → SeCys tRNA↓ → 셀레노단백질↓ → 산화스트레스↑ → 성장 및 면역/발달 이상
손상 세포에 셀레늄 투여 시 셀레노단백질↑...질환 개선 가능성 확인
면역결핍, 발달장애, 림프종을 앓아 왔던 환자와 가족, 16년만에 유전적 원인 찾아

2025.09.30 09:18:37
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