기존 검사로 놓친 14.6% 잡아 냈다…전장 유전체 분석의 임상적 가치 확인

서울대병원, 국내 최대 희귀 유전질환 코호트 전장 유전체 분석 성과 발표
국내 1,452가구 대상 분석… 기존 검사로 놓친 변이까지 확인
가족 포함 분석 시 진단율 향상, 일부 사례 맞춤형 치료로 이어져

2026.01.30 08:56:21
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