태어나자마자 치료받지 않으면 1년 이내 사망 위험이 큰 선천성 심장질환 ‘완전 대혈관 전위(TGA)’ 환자들이 대동맥 전환술 이후 30년까지 약 89%의 생존율을 유지한다는 국내 대규모 장기 추적 연구 결과가 나왔다. 연구팀은 수술 후 시간이 지나면서 합병증 발생 부위가 ‘우심측(폐동맥 방향)’에서 ‘좌심측(대동맥 방향)’으로 이동하는 양상을 확인하며, 환자의 생애주기 전반에 걸친 맞춤형 추적 관리의 중요성을 강조했다.
서울대병원 소아청소년과 이상윤 교수와 전남대병원 소아청소년과 조화진 교수 연구팀은 1990년부터 2015년까지 국내 10개 상급종합병원에서 대동맥 전환술(Arterial Switch Operation)을 받은 완전 대혈관 전위 환자 1,125명을 대상으로 최대 30년(중앙 추적기간 14.5년)간 장기 예후를 분석한 연구 결과를 8일 발표했다.
완전 대혈관 전위는 대동맥과 폐동맥의 위치가 서로 바뀐 선천성 심장질환으로, 전체 선천성 심장질환의 5~7%를 차지한다. 정상 심장은 폐를 거쳐 산소가 공급된 혈액이 전신으로 순환하지만, 이 질환은 혈관이 뒤바뀌어 산소가 충분히 공급되지 못한다. 치료하지 않을 경우 생후 1년 이내 사망 위험이 매우 높은 것으로 알려져 있다.
현재는 혈관 위치를 정상으로 교정하는 대동맥 전환술이 표준 치료로 자리 잡으면서 생존율이 크게 향상됐지만, 국내 환자들의 성인기 이후 장기 예후 데이터는 부족한 상황이었다.
연구팀은 환자들을 해부학적 특성에 따라 △단순형군(TGA IVS) △심실중격결손 동반군(TGA VSD) △타우시그-빙 기형군(DORV-TB)으로 분류해 생존율과 재중재 발생률, 구조적 합병증 등을 분석했다.
분석 결과 전체 환자의 생존율은 수술 후 10년 91.3%, 20년 90.7%, 30년 88.9%로 나타나 장기적으로 안정적인 치료 성적을 보였다. 하위군별로는 단순형군의 30년 생존율이 91%로 가장 높았으며, 타우시그-빙 기형군은 75%로 상대적으로 낮았다.
특히 연구팀은 수술 직후 상태가 장기 생존에 중요한 영향을 미친다고 설명했다. 에크모(ECMO) 등 기계적 순환 보조가 필요했던 경우, 초기 입원 기간 중 재수술을 받은 경우, 영구 심박동기 삽입이 필요했던 환자군에서 사망 위험이 유의하게 높게 나타났다.
추가 수술이나 시술을 의미하는 재중재 누적 발생률은 수술 후 10년 14.5%, 20년 20.2%, 30년 29.2%로 확인됐다. 초기에는 우심실 유출로 및 분지 폐동맥 협착이 가장 흔한 원인이었으며, 주로 수술 후 10년 이내 집중됐다. 반면 10년 이후부터는 좌심실 유출로 협착과 신대동맥 관련 재중재가 점차 증가하는 양상을 보였다.
또 수술 당시 대동맥 축착이나 대동맥궁 단절 등 대동맥궁 기형을 동반한 환자는 재중재 위험이 약 2.5배 높았다.
연구팀은 장기 생존 환자에서 시간 경과에 따라 구조적 합병증 양상이 달라진다는 점에도 주목했다. 초기에는 분지 폐동맥 협착 등 우심측 문제가 주요 합병증이었지만, 수술 후 10년이 지나면서는 신대동맥 근부 확장 등 좌심측 문제가 핵심 관리 대상으로 떠올랐다. 이러한 변화는 단순형군보다 심실중격결손 동반군과 타우시그-빙 기형군에서 더 빈번하게 나타났다.
관상동맥 관련 합병증은 전체 환자의 2.8%에서 발생했으며, 연구팀은 벽내 관상동맥 등 비전형적 혈관 구조를 가진 환자에서 더욱 면밀한 추적 관찰이 필요하다고 설명했다.
이상윤 교수는 “이번 연구는 세계 최대 규모의 코호트를 기반으로 완전 대혈관 전위 환자의 30년 장기 예후를 분석했다는 점에서 의미가 크다”며 “합병증 양상이 시기별로 변화하는 만큼 생애주기별 맞춤형 관리 전략 수립의 중요한 근거가 될 것”이라고 말했다.
최은화 이건희 소아암·희귀질환지원사업단장은 “국내 다기관 협력을 통해 선천성 심장질환 환자의 장기 예후를 체계적으로 분석한 의미 있는 연구”라며 “희귀질환 환자의 치료 수준 향상과 연구 기반 강화를 위한 지원을 지속하겠다”고 밝혔다.
한편 이번 연구는 이건희 소아암·희귀질환지원사업단의 지원을 받아 수행됐으며, 연구 결과는 국제학술지 《Canadian Journal of Cardiology》 최신호에 게재됐다.
