질병관리청(청장 임승관)은 희귀질환 가족력이 있는 예비부모와 임신부가 임신과 출산을 보다 체계적으로 준비할 수 있도록 「희귀질환 가족력이 있는 예비부모·임신부를 위한 임신준비와 산전관리 가이드」를 17일 발표했다.
희귀질환은 유전질환의 비중이 높은 특성상 임신과 출산 과정에서 전문적인 상담과 체계적인 준비가 중요하다. 그러나 질환 자체가 드물어 환자와 가족들이 정확하고 충분한 정보를 얻기 어려운 한계가 있었다.
이에 질병관리청은 희귀질환 환자와 가족들이 임신 준비 단계부터 과학적 근거에 기반한 정보를 활용할 수 있도록 분당차병원 산부인과 류현미 교수 연구진과 함께 가이드를 제작했다. 해당 가이드는 ‘희귀질환 안심출산 지원체계 구축 및 교육자료 개발 연구’의 일환으로 마련됐다.
이번 가이드는 희귀질환의 유전 가능성에 대한 불안을 줄이고 객관적인 의사결정을 지원하는 데 초점을 맞췄다. 임신 준비 과정과 임신 후 산전관리 방안 등 의학적 정보를 일반인도 쉽게 이해할 수 있도록 정리했으며, 원인 유전자 규명 여부와 임신 전·후 단계에 따라 필요한 정보를 구분해 제공함으로써 환자와 가족의 상황에 맞는 맞춤형 활용이 가능하도록 구성했다.
또한 일반 국민을 위한 리플렛 형태의 홍보자료와 함께 의료진이 환자 진료 및 상담 시 참고할 수 있는 책자형 상담자료도 별도로 제작해 의료 현장에서의 활용성을 높였다.
연구를 담당한 류현미 분당차병원 산부인과 교수는 “희귀질환 가족력으로 인해 막연한 불안을 느끼는 예비부모와 임신부에게는 정확한 정보와 전문적인 상담이 무엇보다 중요하다”며 “이번 가이드는 환자와 가족이 꼭 알아야 할 내용을 쉽게 정리한 자료로, 실제 임상 현장에서 상담과 의사결정을 돕는 데 유용하게 활용될 것으로 기대한다”고 말했다.
임승관 질병관리청장은 “모든 희귀질환이 유전되는 것은 아니지만 정보 부족과 부정적인 사회 인식으로 인해 희귀질환자와 가족들이 임신·출산 과정에서 어려움을 겪는 경우가 많다”며 “희귀질환 가족력이 있더라도 전문가와 충분한 상담을 통해 객관적인 정보를 바탕으로 임신과 출산을 준비할 수 있다”고 강조했다.
이어 “이번 가이드가 희귀질환 가족들의 안전한 임신과 출산을 지원하는 실질적인 길잡이가 되기를 바란다”고 밝혔다.
