질병관리청(청장 임승관) 국립보건연구원(원장 남재환)이 국가 주도 파킨슨병 코호트 연구를 통해 파킨슨병의 조기진단과 맞춤형 관리에 활용할 수 있는 의미 있는 연구성과를 발표했다.
이번 연구는 국립보건연구원이 추진하는 ‘뇌질환 연구기반 조성 연구사업(BRIDGE)’을 통해 구축된 국내 파킨슨병 환자 코호트 자료를 활용해 진행됐다. BRIDGE 사업은 뇌질환의 정확한 진단과 예방, 치료를 위해 임상·영상·유전체 등 다양한 연구자원을 통합·개방하는 국가 연구 인프라 사업이다.
파킨슨병은 떨림, 경직, 운동 완만 등의 운동 증상으로 알려져 있지만 실제 환자들은 인지기능 저하, 자율신경계 이상, 수면장애, 우울증, 삶의 질 저하 등 다양한 비운동 증상을 함께 경험한다. 또한 환자별로 질병 진행 양상이 달라 조기 위험 예측과 맞춤형 관리의 중요성이 꾸준히 제기돼 왔다.
국립보건연구원은 2021년부터 국내 최초 국가 주도 파킨슨병 코호트를 구축해 한국인 환자의 임상·영상·유전·자율신경 관련 정보를 장기적으로 수집·분석하고 있으며, 최근 두 건의 주요 연구성과를 도출했다.
첫 번째 연구에서는 파킨슨병 환자 233명을 대상으로 핵의학 검사인 ‘123I-MIBG 영상검사’에서 나타나는 갑상샘 부위 신호의 임상적 의미를 분석했다. 연구 결과 갑상샘 부위 신호가 기립성 저혈압, 누운 상태의 고혈압, 야간 고혈압 등 초기 혈압 조절 이상과 연관될 가능성이 확인됐다.
연구진은 이러한 결과가 갑상샘 부위 신호를 함께 분석할 경우 파킨슨병 환자의 초기 자율신경계 이상을 보다 효과적으로 파악하는 데 도움이 될 수 있음을 시사한다고 설명했다. 특히 혈압 조절 이상은 어지럼증과 낙상, 실신 등으로 이어질 수 있어 환자의 안전과 삶의 질에 큰 영향을 미치는 중요한 비운동 증상으로 평가된다.
두 번째 연구에서는 한국인 파킨슨병 환자 247명을 장기간 추적 관찰하며 특정 유전자 유형에 따른 질병 진행 양상을 분석했다.
그 결과 일부 유전자 유형을 가진 환자군에서 운동 기능과 인지기능 저하가 상대적으로 빠르게 진행되는 경향이 확인됐다. 이는 유전정보가 향후 환자의 질병 진행 예측과 개인 맞춤형 관리전략 수립에 활용될 수 있음을 보여주는 결과로 평가된다.
연구진은 “이번 성과는 파킨슨병 환자를 장기간 추적하면서 임상정보와 영상정보, 유전정보, 자율신경 지표를 통합 분석했기에 가능했다”며 “앞으로도 한국인 파킨슨병 환자의 질병 특성을 정밀하게 규명하고 조기진단과 맞춤형 관리에 활용할 수 있는 근거를 확대해 나가겠다”고 밝혔다.
김원호 국립보건연구원 만성질환융복합연구부장은 “파킨슨병 코호트의 지속적인 추적조사를 통해 임상·영상·유전체·생체자원 연계 분석을 더욱 고도화하고, 고위험군 선별과 예후 예측모델 개발, 비운동 증상 관리전략 마련을 위한 후속 연구를 추진하겠다”고 말했다.
임승관 질병관리청장은 “파킨슨병은 환자마다 증상과 진행 양상이 다양해 장기추적 코호트 기반 연구가 매우 중요하다”며 “이번 연구는 국가 연구인프라를 바탕으로 한국인 파킨슨병 환자 특성에 맞는 조기진단 및 맞춤형 관리전략 개발의 근거를 마련했다는 점에서 의미가 크다”고 강조했다. 이어 “앞으로도 뇌질환 극복을 위한 연구 기반을 지속적으로 강화해 나가겠다”고 밝혔다.
