유전성 망막질환에 대한 유전자치료제 개발이 머지 않았다.
순천향대 부천병원 안과 박태관 교수 연구팀(망막변성 분자치료 연구실)이 한국생명공학연구원이 주관하는 ‘유전자세포치료제연구단 사업’에 참여해, 국내 최초로 유전성 망막질환 유전자치료제 개발에 나섰다고 22일 밝혔다.
유전성 망막질환은 유전자에 문제가 생겨 유소년 시기부터 야맹증, 터널 시야 등 증상을 겪는 희귀질환으로, 일부는 실명으로 이어진다. 현재까지 실명 원인으로 알려진 유전자만 300가지가 넘고, 국내 환자는 약 1만 5천 명~2만 명으로 추산된다.
한국생명공학연구원(KRIBB, Korea Research Institute of Bioscience and Biotechnology)을 비롯한 국내 최고 수준의 국책연구기관들은 2024년 5월부터 ‘글로벌TOP전략연구단 사업’의 일환으로 ‘유전자세포치료제연구단 사업’을 추진하고 있다. 박태관 교수는 본 사업에 참여해 한국생명공학연구원에서 개발한 유전자치료제 후보물질들의 마우스 효능 검증 연구를 진행하고 있으며, 2029년 개발을 목표로 유전성 망막질환 유전자치료제 개발의 최종 검증 단계인 임상연구 준비를 주도적으로 진행하고 있다.
박 교수가 유전자세포치료제연구단에서 개발하고 있는 유전자치료제 후보물질 중 가장 앞선 성과를 보이는 유전자치료제는 ‘X-염색체 관련 연소성 망막층간분리증’을 타겟으로 한다. 본 질환은 학령기 남아에서 주로 발견되는 유전질환으로, 카메라의 ‘필름’ 역할을 하는 망막층이 가로로 벌어지면서 망막신경세포에서 발생하는 신경전달이 차단되는 현상이 나타난다. 서서히 진행되면서 다수 환자들이 법적 실명에 이르게 된다. 현재 미국과 중국에서 임상연구를 진행하고 있으나, 유전자세포치료제연구단은 기존 치료제보다 우수하면서 부작용이 적고 국내 환자에 더 적합한 치료제 개발을 목표로 연구를 수행하고 있다.
박 교수는 본 과제를 수행하면서 세계 최초로 마우스 모델 연구를 통해 망막층간분리증의 발생 및 시력 저하의 원인을 규명하는 연구를 진행하고 있다. 또한, 한국생명공학연구원에서 개발하고 있는 다수의 유전자치료제 후보물질 중 실제로 임상 연구를 통해 환자의 안구에 투여될 최종 후보물질 선별 작업을 시행하고 있다. 추후 전임상 독성 연구를 통해 안전성이 확보되면, 식품의약품안전처 심의를 통해 임상 연구 허가 과정을 거친 후 2029년 상반기에 실제 환자를 대상으로 임상 연구에 착수할 계획이다.
이에 박 교수 연구팀은 순천향대 부천병원에서 관리하는 ‘X-염색체 관련 연소성 망막층간분리증’ 임상 연구 참여를 원하는 환자들을 모집하고 있다. 관심 있는 환자는 순천향대 부천병원 안과를 방문해 ‘임상 연구 관심 환자’ 등록을 할 수 있으며, 이중 임상 연구에 가장 적합한 환자를 선별해 연구가 진행될 예정이다.
박 교수는 ‘X-염색체 관련 연소성 망막층간분리증’ 외에도 한국연구재단 주관 국가연구개발사업으로 ‘레버선천흑암시’와 ‘스타가르트병’ 유전자치료제 개발 연구를 수행하고 있다.
박태관 교수는 “가능한 많은 유전성 망막질환 환자들이 임상 연구 참여를 통해 새로운 치료 기회를 갖기를 바란다”며 “현재 국내 다수의 산학연 공동연구를 통해 다양한 유전성 망막질환에 대한 유전자치료제 개발 연구가 활발하게 진행되고 있다. 향후 5년 이내에 다수의 임상 연구가 진행될 예정이고, 곧 국내에서 호발하는 유전성 망막질환에 대한 순수 국내 기술의 치료제 개발이 가능할 것으로 생각된다”고 말했다.
한편, 박 교수는 2007년부터 미국 국립보건원(NIH) 산하 국립안연구소에서 박사후연구원으로서 X-염색체 관련 연소성 막막층간분리증 유전자치료 연구 분야 세계 최고 석학인 ‘Paul A. Sieving’ 교수의 지도하에 유전자치료제 개발 연구를 수행하고 이후 진행된 임상연구에 참여한 바 있다. 본 사업을 통해 마우스 모델에서 망막층간분리 현상 발생 원인을 규명해 주목을 받았으며, 세계 최고 수준의 전문가로 평가받고 있다.
