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강남세브란스병원 "심뇌혈관질환 위험 높이는 유전자 변이 발견"

가정의학과 이지원 교수, 송유현 임상연구조교수 연구팀,고혈압, 당뇨병, 이상지질혈증 환자 대상 연구

 고혈압, 당뇨병, 이상지질혈증 환자의 심뇌혈관질환 발생 위험을 높이는 유전자 변이가 발견됐다.


 연세대학교 강남세브란스병원 가정의학과 이지원 교수, 송유현 임상연구조교수 연구팀은 질병관리본부 국립보건연구원에서 수행한 한국인유전체역학조사사업(KoGES)의 코호트 자료를 분석해 관련 유전자 변이를 발견했다고 13일 밝혔다.


 연구팀이 분석한 대상자는 고혈압 16,309명, 당뇨병 5,314명, 이상지질혈증 20,770명 등 42,393명이다.
 분석 결과, 고혈압 환자에게 17q25.3/CBX8-CBX4 유전자 영역에서 변이가 있으면 심장관상동맥 질환 위험이 2.6배 증가했다.


 당뇨병 환자는 4q32.3/MARCH1-LINC01207 유전자 영역에서 변이가 있으면 허혈뇌졸중의 위험이 약 5.6배 증가하고, 17q25.3/RPTOR 유전자 영역에서 변이가 있으면 기타 심뇌혈관질환 위험이 3.5배 증가했다.


 이상지질혈증 환자는 9q22.2/UNQ6494-LOC101927847 유전자 영역에서 변이가 있으면 심장관상동맥 질환 위험이 약 2.3 배 증가하고, 3p22.1/ULK4 유전자 영역에서 변이가 있으면 허혈뇌졸중의 위험이 2.2배, 2p22.2/CYP1B1-CYP1B1-AS1 유전자 영역에 변이가 있으면 기타 심뇌혈관질환의 위험이 약 2배 증가했다.


 

심장관상동맥질환

허혈뇌졸중

기타 심뇌혈관질환

고혈압 환자

17q25.3/CBX8-CBX4

(2.6)

 

 

당뇨 환자

 

4q32.3/MARCH1-LINC01207(5.6)

17q25.3/RPTOR

(3.5)

이상지질혈증 환자

9q22.2/UNQ6494-LOC101927847(2.3)

3p22.1/ULK4

(2.2)

2p22.2/CYP1B1-CYP1B1-AS1(2)


 연구를 수행한 이지원 교수는 “고혈압, 당뇨병, 이상지질혈증 등 위험인자를 갖고 있어도 심뇌혈관질환이 없는 사람이 있고 혈압, 혈당, 콜레스테롤을 잘 조절해도 심뇌혈관질환이 발생하는 경우가 있는데 그 원인을 유전자에서 찾을 수 있을 것”이라면서 “앞으로 해당 유전자 변이를 타겟으로 치료제 개발까지 이어지기를 기대한다”라고 말했다.


 이번 연구는 산업통상자원부 지원 과제인 ‘사용자 참여형 빅데이터 기반 건강 위험도 예측 및 관리 서비스 개발’의 일환으로 진행됐으며 국제학술지 ‘중개의학저널(Journal of Translational Medicine)’ 최근호에 게재됐다.

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구강 건강이 좋지 않으면 충치와 잇몸 질환 발생... 방치하면 이런 결과 초래 치아는 우리 일상생활에서 중요한 역할을 한다. 음식을 섭취하고 분해해 소화를 돕는 역할을 할 뿐 아니라 정확한 소리를 낼 수 있도록 도와줘 의사소통을 원활하게 할 수 있도록 한다. 하지만 많은 사람들이 치아와 잇몸이 우리 생활에 미치는 중요성을 간과하고 구강 건강을 방치하는 경우가 많다. 구강 건강이 좋지 않으면 충치와 잇몸 질환이 발생할 수 있고, 이를 방치하면 다른 신체 기관에도 영향을 끼칠 수 있다. 잇몸 질환은 심장, 뇌졸중, 당뇨병과도 연관이 있다고 알려져 있다. 흔히 풍치라 불리는 치주질환은 치아를 감싸고 있는 잇몸에서 생긴 염증이 잇몸뼈인 치조골을 녹이면서 발생한다. 염증이 잇몸에만 국한된 경우를 치은염, 잇몸뼈 주변까지 퍼지면 치주염이라 한다. 건강보험심사평가원에 따르면 국내 치주질환 및 치은염 환자는 2022년 1811만7919명으로 질병별 환자 수 1위를 기록했다. 실제 치주질환과 치은염은 우리 국민의 약 90%가 사는 동안 한 번 이상은 걸리는 매우 흔한 질환으로, 환자 수는 매년 증가 추세를 보이고 있다. 권소연 가톨릭대학교 인천성모병원 치과 교수는 “치주염의 경우 오랜 시간 점차적으로 뼈를 녹이는 방향으로 진행하기 때문에 환자들이 바로