[별첨] 1. 유전용혈빈혈 질환 설명

유전용혈빈혈은 부모로부터 드물게 유전되는 적혈구이상에 의한 혈액질환으로 적혈구가 만들어지는 것보다 많이 파괴(용혈)되어 빈혈이 발생하는 질환이다. 적혈구가 용혈되어 유리되는 철은 심장, 간 등을 비롯 여러 장기에 축적되어 심각한 장애를 일으킨다.

빈혈에 대한 가족력과 유전성으로 유아기부터 빈혈이 발생하는 것이 특징이며 합병증으로 담석이 올 수도 있다.

창백함, 피곤함의 증상과 함께 황달이 생길 수 있고, 간과 비장이 커지면 복부팽만 의 증상이 나타난다.

기본적인 치료방법으로 수혈과 엽산 공급이 있고 질환에 따라 비장적출술, 조혈모세포이식, 약물요법 등을 진행한다.

유전용혈빈혈을 일으키는 적혈구 이상으로 크게 적혈구막 질환, 헤모글로빈 이상, 적혈구 효소 질환이 있다.

국내에서는 적혈구막 질환이 가장 많이 발견되고 있다. 헤모글로빈 이상의 대표적 질환인 탈라세미아(지중해빈혈)는 아프리카, 지중해연안 국가, 동남아시아에서 많이 발생하여 국내에서는 거의 발병하지 않는 희귀질환으로 알려져 왔다. 하지만 동남아시아계 다문화가정이 늘면서 발생율이 지속적으로 증가할 것으로 예상된다.

2. 제2회 유전용혈빈혈연구회(HHA) 프로그램

유전용혈빈혈의 진단 알파에서 오메가까지

일시: 2013년 3월 22일 금요일 13:40-18:30

장소: 강북삼성병원 신관15층 대회의실

13:00-13:40  Registration

13:40-13:50  Opening remarks                     HHA연구회 위원장 정혜림

13:50-14:00  축사                               대한혈액학회 이사장 구홍회

Session 1	진단이 어려웠던 유전용혈빈혈 증례 토론	좌장: 영남의대 하정옥 울산의대 박찬정
14:00-14:30	Aplastic crisis로 발현된 HS HS in infant Atypical HS	울산의대 고경남 전남의대 백희조
	질의 응답
14:30-15:00	다문화가정 alpha Thalassemia Unstable Hb (Hb Koriyama) Long term follow up of unstable Hb (Hb Madrid)	성균관의대 유건희 아주의대 정현주 성균관의대 구동회
	질의 응답
15:00-15:30	Definite Enzymopathy Inaccurate Enzymopathy	영남의대 이재민 서울의대 이지원
	질의 응답
15:30-16:00	기념촬영, Coffee break
Session 2	Standardization of Diagnosis: Method and Report Form	좌장: 성균관의대 정혜림 서울의대 이동순
16:00-16:10	HHA SOP	경상의대 박은실
16:10-16:30	RBC Enzyme Analysis	서울의대 송정한
16:30-16:45	Osmotic Fragility Test	경상의대 이혜련
16:45-17:05	Flow Cytometry (EMA, osmotic fragility test) and Cryohemolysis	울산의대 박찬정
17:05-17:20	RBC membrane protein analysis	서울의대 송상훈
17:20-17:35	Hb Electrophoresis	녹십자의료재단 이상곤
17:35-17:50	Alpha and Beta Globin Gene Analysis	서울의대 성문우
17:50-18:10	Practical Guide to Next Generation Sequencing for Gene Mutation	서울의대 이동순
18:10-18:20	질의 응답

18:20 Closing remark                               HHA연구회 위원장 정혜림