눈과 콩팥 동시에 공격하는 희귀병 ‘PAX2 유전자 변이’ ..."유형따라 예후 다르다"

분당서울대병원·서울대병원 공동 연구팀 ,세계 최초 PAX2 유전자 변이의 유형별 예후 분석 연구.. 정밀 진단 근거 마련

⦁태아 시절 신장과 눈 발달에 영향 주는 PAX2 유전자, 극소수의 인구에서 변이 발생해
⦁변이 발생 시 신장 및 안구 제대로 발달되지 않아 소아청소년기부터 말기 신부전, 눈 이상 발생
⦁연구팀, PAX2 유전자 변이 유형 ‘절단형’ 시 진행 속도 빠르고 예후 나쁘다는 사실 규명
⦁PAX2 유전자 변이 환자 중 고위험군 선별하고 맞춤치료 제공할 수 있는 근거 마련

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