한국인 1만5천명 유전체 분석…미규명 소아 신경발달장애 원인 ‘비암호화 변이’ 규명

서울대병원·고려대, RNU4-2 유전자 변이·스플라이싱 오류 확인…중증 발달지연·소두증·뇌전증 등 공통 임상 특징 밝혀

2026.03.30 08:26:15
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