희귀질환 ‘파브리병'의 모든것..손발통증·무한증·피부발진·단백뇨에 심하면 뇌졸중까지

인구 11만7000명 당 1명 꼴 발생… 조기 진단 어려워
당지질 선천성대사이상이 원인… 피부·심장 등에 악영향
유전자 검사로 진단… ‘진행억제 치료 가능’ 인식 필요

2022.04.18 09:18:59
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