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심평원

심사평가원, 보험심사간호사회와 간담회 개최

 

 건강보험심사평가원(원장 강중구, 이하 심사평가원)은 지난 15일 심사평가원 원주 본원에서 보험심사간호사회(회장 이승혜)와 간담회를 개최했다.

 이번 간담회는 공진선 업무상임이사 취임 후 보험심사간호회와 갖는 첫 간담회로써, 원활한 심사제도 운영을 위한 의료계와의 소통을 위해 마련됐다.

 간담회에는 심사평가원 심사운영실 등 9개 부서와 보험심사간호사회 회장단 6인이 참석했다. 심사평가원과 의료 현장의 소통 및 협력 강화를 아젠다로 ▲요양급여비용 심사·평가 등 주요현안 ▲심사정보표준화 등 중점 추진사항 공유 ▲심사 기준 관련 질의응답 등 심사제도 운영 전반에 상호간의 협력방안을 논의했다.
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어린이들의 심한 발달장애 초래,희귀질환 원인 유전자 찾아...새 치료법 개발 되나 최근 국내 연구진이 희귀 유전질환의 원인 유전자를 새롭게 발굴하여 신경발달장애와 관련된 HDAC3 유전자의 변이를 규명했다. 이번 연구는 희귀 유전질환 환자들이 겪는 진단 방랑을 줄이고, 보다 정확한 유전자 진단과 치료의 가능성을 제시함으로써 신경발달장애 환자들에게 새로운 희망을 제공할 수 있을 것으로 기대된다. 서울대병원 임상유전체의학과 채종희 교수와 윤지훈 전 교수(현 강남세브란스병원 교수), 서울의대 약리학교실 이철환 교수(임성균 연구원)는 HDAC3의 변이와 신경발달장애 사이의 연관성을 밝히기 위해, 지난 10년간 서울대어린이병원 희귀질환센터를 방문한 2,510명의 환자를 대상으로 전장엑솜시퀀싱 데이터를 재분석한 결과, 이 같은 사실을 확인했다고 16일 발표했다. 희귀질환은 개별적으로는 매우 드물지만, 전체 인구의 약 5~6%에 영향을 미치는 중요한 질환군이다. 지금까지 약 6,000~7,000개의 희귀 유전질환 원인 유전자가 밝혀졌으나, 여전히 많은 유전질환의 원인이 미확인 상태로 남아 있어 추가적인 연구가 시급한 상황이다. 특히, 신경발달장애와 같은 복합 발달질환의 원인 유전자를 발굴하는 것은 환자의 진단과 치료에 있어 매우 중요하다. 연구팀은 환