희귀질환 및 스페셜티 전문 글로벌 생명공학 기업 샤이어코리아(대표 문희석)는 지난 10월 27일부터 28일까지, 서울 코엑스 인터컨티넨탈에서 고셔병 및 파브리병 극복을 위한 최적의 방법을 논의하는 제 1회 GOALS(Grasp the Optimal Approach to LSD with Shire) 심포지엄’을 개최했다.

올해 처음 개최된 GOALS 심포지엄에는 국내 의학유전학과, 소아청소년과, 심장내과, 신장내과, 혈액내과 등 다양한 분과의 전문의 60여명이 참석해 리소좀축적질환의 대표적인 질환인 고셔병과 파브리병의 진단 및 치료현황, 발전방향 등을 점검했다. 또한, 영국 런던 왕립자선병원(Royal Free Hospital) 혈액내과 아툴쿠마르 바뉴샨커 메타(Atulkumar Bhanushanker Mehta) 교수가 방한해 영국을 비롯한 해외에서의 고셔병 및 파브리병 치료 트렌드를 공유했다.

심포지엄 첫째날에는 전남대 의과대학 소아청소년과 국훈 교수와 서울 아산병원 소아내분비대사과∙의학유전학과 유한욱 교수가 좌장을 맡아 고셔병 치료의 최신 지견을 공유했다. △삼성서울병원 혈액내과 장준호 교수의 기조 강연 ‘혈액학적 접근을 통한 고셔병 환자의 스크리닝’을 시작으로 △아주대 의과대학 의학유전학과 손영배 교수의 ‘고셔병 치료 목표에 대한 리뷰(Review)’, △아툴쿠마르 바누샨커 메타 교수의 ‘고셔병으로 인한 뼈 질환 관리’에 대한 강연이 이어졌다.

또한, △부산대 의과대학 소아청소년과 김유미 교수가 ‘새롭게 진단 받은 고셔병 환자의 ERT(Enzyme Replacement Therapy) 치료’를, △울산대 의과대학 소아내분비대사과 이범희 교수가 ‘이전에 치료 중인 고셔병 환자의 ERT 치료제 변경’을 주제로 구체적인 임상 경험을 공유했다.

심포지엄 둘째날에는 유한욱 교수와 삼성서울병원 소아청소년과 진동규 교수의 진행 하에 파프리병과 관련된 4가지 주제에 대해 심도 깊은 논의가 진행됐다.

가장 먼저 △’파브리병의 현황’ 세션에서는 유한욱 교수가 ‘국내 현황’을, 아툴쿠마르 바뉴샨커 메타 교수가 ‘영국 현황’을 개괄적으로 설명했으며, △’주요 분과별 파브리병 환자의 치료와 관리’ 세션에서는 인제대 의과대학 신장내과 박봉수 교수와 가톨릭대 의과대학 심장내과 김지희 교수가 ‘주요 기관들에 대한 치료와 관리’에 대해 발표했다.

이어 △’최적의 효소대체요법’ 세션에서는 아툴쿠마르 바뉴샨커 메타 교수의 ‘파브리병 치료의 면역원성’, △김유미 교수의 ‘이전에 치료 중인 파브리병 환자의 ERT 치료제 변경’에 대한 발표를 토대로 구체적인 파브리병 치료사례를 공유하고 최적의 효소대체요법에 대해 논의했다.

마지막으로 △’파브리병 조기치료의 중요성’ 세션에서는 이범희 교수가 ‘파브리병 진단 후 신속한 치료 시작의 혜택’을 주제로 파브리병 조기치료의 중요성에 대해 설명했다.

샤이어코리아 문희석 대표는 “고셔병과 파브리병은 전신에서 다양한 증상이 발생할 수 있는 질환으로 최적의 치료를 위해 다양한 분과의 협력이 필수적이다.

이번 심포지엄은 관련 분과의 전문의분들을 모시고 고셔병과 파브리병 치료의 발전 방향을 모색할 수 있는 의미 있는 자리였다”며 “올해를 시작으로 매년 GOALS 심포지엄을 개최하고 의료진과 장기적인 협력관계를 구축해 고셔병 및 파브리병 환자를 위한 최적의 치료법을 찾아 나가겠다”고 전했다.

샤이어코리아는 2015년 8월부터 고셔병 효소대체요법 치료제 비프리브®주(성분명:베라글루세라제알파)와 파브리병 효소대체요법 치료제와 레프라갈®주(성분명:아갈시다제알파)를 국내 공급하고 있다. 

 비프리브®주와 레프라갈®주는 샤이어의 독자적인 유전자 활성화 기술을 이용해 인간세포주에서 생산한 효소대체요법 치료제로, 인체에서 생성되는 효소와 동일한 아미노산 서열을 가지고 있어 장기간 치료 시에도 안전성이 우수하다.

 또한, 2주에 한번씩 정맥 투여하는 치료제이며 투약 시간이 1회에 1시간 내로 짧아 환자의 편의성이 높은 치료제이다.