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아주의대 ,DNA 손상으로 인한 운동실조 소뇌의 특정 유전자 새롭게 확인

유전체불안정성제어연구센터 이영수 교수팀,새로 개발한 동물모델 통해 밝혀...치료법 개발 새길 열어

신경이나 뇌의 장애로 인해 내 몸을 내 마음대로 움직이지 못하는 운동실조와 소뇌의 특정 유전자가 서로 연관이 있음을 새롭게 개발한 동물모델을 통해 확인했다.


아주대학교 의과대학 유전체불안정성제어연구센터 이영수 교수팀에 따르면, 이번에 유전자 조작을 이용, 새롭게 개발한 동물모델을 통해 운동실조의 경우 소뇌에서 세포 내 칼슘을 조절하는 기능을 하는 ITPR1 유전자가 극히 저하됨을 처음으로 발견했다고 밝혔다.


유전정보를 담고 있는 DNA 손상시 이를 복구하려는 기전이 작동하지만, 이런 복구기전 이상에 기인한 유전체불안정성은 다양한 신경계질환, 뇌종양 등을 유발한다. 관련 신경계 질환 중 소뇌 이상으로 인한 운동실조는 그 원인 및 발병 과정이 아직 많이 밝혀지지 않았다.


이영수 교수는 “이번 연구는 운동실조와 관련된 소뇌의 유전자를 새롭게 확인함으로써 앞으로 유전체불안정성과 관련된 운동실조의 구체적인 원인 기전을 밝히고 치료법 개발에 도움이 되는 새로운 길을 열었다는데 의의가 있다”고 밝혔다.


이번 연구결과는 유전체불안정성과 운동실조의 새로운 연결고리를 확인한 점을 인정받아 임팩트 팩터(Impact Factor)가 11.15인 Nucleic Acids Research(핵산연구학술지)에 2020년 3월 3일 온라인에 ‘소뇌에서 DNA 폴리메라아제 베타와 ATM 유전자 불활성화는 운동실조와 시토신 메틸화이상에 의한 ITPR1 발현저하를 일으킨다' (Atm deficiency in the DNA polymerase b null cerebellum results in cerebellar ataxia and Itpr1 reduction associated with alteration of cytosine methylation)’란 제목으로 게재됐다.

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서울대병원, 코로나19 극복 희망 캠페인 릴레이 동참 서울대병원(김연수 병원장)이 코로나19 극복을 위한 희망 캠페인 릴레이에 참여했다. 희망 캠페인은 코로나19로 어려움을 겪고 있는 국민과 의료진에게 응원의 문구를 손글씨로 적어 SNS 등 온라인에 게시하고 다음 참가자를 지목하는 릴레이 캠페인이다. 김연수 병원장은 경증·무증상 환자의 격리와 적절한 치료를 위해 생활치료센터를 운영한 분당서울대병원장 및 보라매병원장과 캠페인에 함께 동참했다. 서울대병원이 선제적으로 운영한 문경 생활치료센터에서는 환자와 의사가 화상전화와 앱을 통해 검사결과를 주고받으며 상담과 진료가 이뤄졌다. 그 결과 코로나19의 거센 확산에도 불구하고 감염병 환자는 물론 당장 치료가 시급한 환자가 큰 어려움 없이 진료를 받을 수 있었다. 이는 세계적인 팬데믹 상황에서도 우리나라의 의료시스템 붕괴가 일어나지 않게 된 이유로 꼽힌다. 분당서울대병원은 ‘경기도 제1호 생활치료센터’를, 보라매병원은 ‘서울형 생활치료센터’를 운영했다. 김연수 병원장은 이날 직접 쓴 응원문구 #코로나19 극복할 수 있어요 #서로서로 응원하고 #나부터 먼저 실천해요 ‘생활 속 거리두기’를 들고 사진을 찍어 서울대병원 공식 페이스북에 게재함으로써 코로나19와 사투중인 국민과