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제2회 용운의학대상 수상자에 연세대 의대 김형범 교수

유전자 교정 분야 연구 선도…유전자 가위 효율 대량으로 예측하는 방법 개발

  김형범 연세대학교 의과대학 약리학교실 교수가 제2회 용운의학대상 수상자로 선정됐다.


 ‘용운의학대상’은 조락교 삼륭물산 회장 겸 용운장학재단 이사장의 뜻과 지원에 따라 연세대 의대와 용운장학재단이 지난해 제정한 상이다. 대한민국 의사면허를 가진 한국인 중 세계적 수준의 의학 논문을 발표하거나, 특출한 의학 연구 업적이 있는 기초 또는 중개의학 연구자에게 수여한다. 상금은 5,000만 원이다.


 김 교수는 빅데이터와 인공지능 기술을 기반으로 유전자 교정(Genome Editing)에 필수적인 유전자 가위의 효율을 높은 정확도로, 대량으로 예측하는 방법을 개발해냈다. 관련 논문들은 2017년 Nature Methods, 2018년 Nature Biotechnology, 2019년 Science Advances, 2020년 Nature Biomedical Engineering 등 세계적인 저널에 잇달아 게재됐다. 지난해 과학기술정보통신부와 한국연구재단이 선정하는 ‘이달의 과학기술인상’을 받았으며 ‘국가연구개발 우수성과 100선’에도 이름을 올린 바 있다.


  김 교수는 2001년 연세대 의과대학을 졸업하고 연세대학교 의학석사, 연세대학교 이학박사 학위를 받았다. 한국유전자교정학회(Korea Association of Genome Editing)의 회장으로 활동하고 있으며 젊은과학자상(대통령상), 아산의학상(젊은의학자부문), 화이자의학상 등을 수상한 바 있다.


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젊은 나이 ‘급성 심장사’ 일으키는. ‘비후성 심근병증’이란 비후성 심근병증은 좌심실 벽이 두꺼워지는 질환으로, 젊은 나이 급성 심장사의 가장 흔한 원인 중 하나다. 최근 국내 유병률이 급격하게 증가하고 있는 비후성 심근병증에 대해 순천향대 부천병원 심장내과 문인기 교수의 도움말로 알아본다. 비후성 심근병증은 고혈압 등 심실에 부하 발생 조건 없이 좌심실 벽이 두꺼워지는 상태로, 좌심실의 여러 부위에 다양한 형태로 발생한다. 심실중격이 두꺼워지면 좌심실에서 대동맥으로 혈액을 보내는 ‘좌심실 유출로’에 협착이 발생해 실신, 흉통 등이 발생할 수 있다. 심장 근육이 두꺼워지고 유연성이 떨어져 움직이면 숨이 차는 호흡곤란이 발생하고 부정맥도 빈발할 수 있다. 문인기 교수는 “비후성 심근병증은 적절히 치료하지 않으면, 급성 심장사가 발생하거나 심부전이 악화할 수 있다. 국민건강보험공단 자료에 따르면, 국내 유병률은 2010년 0.016%였으나 2016년 0.03%로 상당히 증가했다. 아직 발견되지 않은 환자가 더 많을 것으로 예상되며, 적절한 관리를 위해 조기 진단이 필요하다”고 말했다. 해외 연구에 따르면, 비후성 심근병증 환자의 40~60%에서 심장횡문근 관련 유전자 변이가 관찰되는 것으로 알려졌다. 그 외 유전적 대사