한국희귀질환재단에서는 양산부산대학교병원 뇌신경센터와 함께 오는 11월 16일 수요일 오후 1시 30분부터 6시 30분까지 양산부산대학교병원 어린이병원 B1 강당에서 ‘유전성 희귀질환과 유전상담’이라는 주제로 총 2부로 나누어 1부에서는 ‘희귀난치성질환 환자와 가족들을 위한 유전상담 교육 강좌’를‘, 2부에서는 ‘희귀난치성질환 유관의료복지관계자를 위한 교육 세미나’를 개최한다.

1부에서는 유전성 신경-근육질환의 이해(양산부산대학교병원 신경과 김대성 교수), 유전성 대사장애질환의 이해(양산부산대학교병원 소아청소년과 전종근 교수), 희귀질환 환자와 가족의 입장에서 본 유전상담 서비스의 필요성(유전성 신경-근육질환 환자의 보호자, 유전성 대사장애 질환 환자의 보호자), 유전성 희귀질환 환자에 대한 의료 복지 서비스 지원현황(양산부산대학교병원 사회사업실 손예나 사회복지사), 유전성 희귀질환 환자와 가족을 위한 유전상담 서비스(아주의대 의학유전학과 김현주 명예교수)에 대한 강의와 질의응답이 진행될 예정이다.

2부에서는 유전성 신경-근육질환의 유전자검사와 문제점(부산대학교병원 신경과 박영은 교수), 유전성 대사장애질환 환자의 관리 사례 발표(양산부산대학교병원 소아청소년과), 희귀난치성 질환 환자 관리 현황 및 유전상담의 필요성과 역할 (아주의대 의학유전학과 김현주 명예교수)에 대한 강의와 질의응답이 진행될 예정이다.

「유전상담(Genetic Counselling)」이란 희귀질환(대부분 유전질환)을 앓고 있는 환자와 질환 위험도가 있는 가족원에게 해당 희귀질환이 무엇인지, 질환의 증상과 경과 과정, 어떻게 유전되는지 등에 대한 ‘의학적, 유전학적’ 정보를 제공하고, 사회 심리적 문제에 대한 상담을 통해 환자나 그 가족이 충분한 이해를 가지고 자율적으로 방향성을 결정하여 자신이 처한 상황에 적응해 나갈 수 있도록 지원하는 특수 전문 의료서비스 과정이다. 이 과정을 통해 임상유전학 전문가로부터 질환과 관련된 정확한 정보를 충분히 이해할 수 있게 되고 이것을 바탕으로 환자 자신과 가족에 대해 최선의 결정을 내리는 데 도움이 될 수 있다.

이번 교육 강좌 및 세미나를 통해 희귀질환 환자와 가족들이 ‘질환의 의학적, 유전학적’ 정보에 대한 정확하고 충분한 이해를 갖게 하여 질환에 적절하게 대응할 수 있도록 돕고자 한다. 또한, 희귀난치성질환 관련 의료복지 현장에서 활동하는 실무자들에게 희귀질환에 대한 최신 정보와 유전상담 서비스에 대한 이해를 증진시킴으로써, 실제 임상 현장에서 희귀질환 환자와 가족들이 필요로 하는 유전상담 서비스를 제공받을 수 있는 효율적인 희귀질환 관리 시스템 마련에 기여할 것으로 기대된다.  

<첨부> 포스터 및 리플렛