“어렸을 때 계단을 오르기가 힘들어 병원에 갔더니 근육병이 의심된다고 들었던 게 첫 기억이에요. 그리고 몇 년 후에는 계단을 오를 수가 없어 정밀 진단 검사를 했고, 2006년 골격근이 점점 위축되어 사라지는 진행성 희귀질환인 ‘근이영양증’을 진단받았어요.”

희귀 근육 질환인 ‘뒤센형 근이영양증(DMD: Duchenne muscular dystrophy)’을 앓고 있는 강병재 군(만 23세)은 지난 2006년부터 강남세브란스병원 호흡재활센터에서 호흡재활 치료를 받고 있다.

연세대에 입학할 정도로 학업에 열정적이었던 강 군은 근육병으로 인해 휠체어에 몸을 의지하며 책 한 장 넘기기 힘들었지만, 학업에 열정만큼은 남달랐다. 장애를 가진 사람들도 잘 살아갈 수 있는 사회를 꿈꾸는 강 군은 ‘장애학’을 연구하는 학자가 꿈이다.

오는 23일은 희귀질환 극복의 날(5월 23일)로, 희귀질환에 대한 이해를 높이고 치료와 관리 의욕을 고취시키고자 제정되었다. 강 군과 같이 희귀질환을 앓으며 끝없는 고통 속에서 치료를 이어가고 있는 환자는 국내에만 약 50만 명에 달한다.

질병관리본부에 따르면, 희귀질환은 병의 원인을 정확하게 파악하는 데 어려움이 있어 진단까지 평균 4년 이상이 소요되며 증상 발현 이후부터 평균 병원 4곳 이상을 거쳐야 하는 등 어려움이 뒤따라, 희귀질환을 앓고 있으나 진단받지 못한 환자 수는 더 많을 것으로 추산된다고 한다.

생명보험사회공헌재단(이사장 이종서, 이하 생명보험재단)은 정확한 진단을 받지 못해 ‘진단 방랑’을 겪는 희귀질환자의 어려움을 덜어주고 체계적인 희귀질환 관리 시스템 구축을 지원하고자, 지난 2008년부터 ‘희귀질환센터 지원사업’을 전개하며 환자와 가족들이 보다 나은 환경에서 치료받을 수 있도록 했다.
 
생명보험재단은 2008년 ‘강남세브란스병원 호흡재활센터’ 설립 지원을 시작으로, 현재까지 1만 5천여명의 희귀 난치성 신경근육질환자와 가족에게 △호흡재활 전용 병실 운영 △환자 및 가족 대상 심리치료와 호흡재활교육 등을 제공했다.

또한, 2018년부터 호흡 재활의 의료지식 부족으로 인해 응급 상황에서 적절한 치료를 받지 못하는 문제를 최소화하기 위해 △전국 응급시설과 호흡재활센터 간 Hot-line을 관리하고, 지방에서 내원하기가 경제적으로 어려운 환자들에게 사설구급차 이송비를 지원해 오고 있다.

또한, 2016년부터는 선천성 희귀질환인 뮤코다당증 환자의 빠른 진단과 의료 환경 개선을 위해 삼성서울병원에 ‘뮤코다당증센터’를 구축, 약 3천여명의 뮤코다당증 환자와 가족들을 지원했다.

생명보험재단은 뮤코다당증센터 운영을 통해 희귀질환 의심환자의 유전자 분석을 비롯해 뮤코다당증 진단, 가계유전자 검사 등 질환을 조기에 발견할 수 있도록 검사비를 지원하고 있으며, 환자와 가족들의 심리적 안정과 삶의 질 개선을 위해 정기적으로 환우회 모임을 운영 중이다.

특히 생명보험재단은 호흡재활센터를 통해 희귀난치성 신경근육질환자들이 운동능력을 상실한 상황에서도 일상 생활을 영위하며 학업에 정진할 수 있도록 지원해왔으며, 이 같은 환자들을 축하하고 격려하는 ‘호킹 졸업식’ 행사를 매년 마련해오고 있다.

2012년부터 올해까지 총 47명이 대학에 입학했으며, 33명이 대학 졸업을 무사히 마쳤다. 이들은 호흡재활치료를 받음으로써 학업을 지속하며 꿈을 향한 도전을 지속할 수 있었다.

강병재 군은 “호흡재활은 일상을 유지할 수 있도록 도와주는 없어서는 안될 일상 조력자와 같다”며 “원하는 대학에 입학하고 용기와 희망을 잃지 않을 수 있었던 원동력은 꾸준한 치료와 부모님의 전폭적인 지지 덕분이었다. 저와 같이 희귀질환을 앓고 있는 다른 친구들이 꿈을 위한 여정을 포기하지 않았으면 한다”고 말했다.

생명보험재단 이종서 이사장은 “생명보험재단은 2016년 ‘희귀질환관리법’이 제정되기 전인 2008년부터 희귀질환센터 지원사업을 통해 질환에 대한 사회적 관심을 제고하고 환자들에게 실질적인 도움을 제공해오고 있다”며 “끝없는 고통 속에서 질병과 싸우는 환자들이 희망을 갖고, 용기를 잃지 않도록 앞으로도 지속적으로 관심을 갖고 지원하겠다”고 전했다.

한편, 생명보험재단은 2007년 삼성생명, 교보생명, 한화생명 등 20개 생명보험회사들의 공동 협약에 의해 설립된 공익법인으로, 자살예방, 생명문화확산, 저출산해소, 고령화극복 등 4대 목적사업을 중심으로 우리 사회의 복지사각지대 해소를 위한 다양한 특화사업을 전개하고 있다.

그 중 생명의 소중함을 알리고, 생명사랑을 실천하기 위한 ‘생명문화확산 지원사업’의 일환으로 ’희귀질환센터 지원사업’과 매년 연말 우리 사회의 영웅을 발굴해 시상하는 ‘생명존중대상 시상사업’을 전개하고 있다.