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강남세브란스병원 정밀의료센터 개소

 강남세브란스병원이 최근 암 및 희귀질환에 대한 유전체 분석 서비스를 제공하는 정밀의료센터를 개소했다.


 정밀의료센터는 차세대염기서열분석(NGS) 장비를 통해 분석한 유전체 정보 및 암, 희귀질환 환자의 임상정보, 생활습관, 환경적 요인 등을 토대로 최적의 개인별 맞춤형 의료 서비스를 제공한다. 맞춤형 의료 서비스는 치료에만 국한되는 것이 아니라 예방 및 진단부터 유전상담까지 유전체를 이용한 모든 의료서비스를 포함한다고 병원은 설명했다.


 정준 센터장(유방외과)은 “최근 디지털을 이용한 빅데이터, 인공지능 등 혁신적인 기술들이 급속한 발전을 하고 있고, 특히 종양학, 분자유전학과 같은 첨단의료 기술분야의 발전은 이전에 볼 수 없었던 개인 맞춤형 의학 시대를 열고 있다”라면서 “정밀의료센터에서 유전체 분석을 통해 암이나 희귀질환의 정확한 진단 및 개인 맞춤 치료를 받을 수 있을 뿐 아니라 같은 유전자를 갖고 있을 수 있는 환자의 가족도 유전상담을 받을 수 있다”라고 말했다.


 유전상담을 맡고 있는 이현주 교수도 “유전체 분석에 대한 정확한 이해와 결과 해석이 유전성, 가족성 암 및 희귀질환의 진단 및 예방 방침의 수립에 도움이 된다”라면서 “고위험군 가족에게 스크리닝 검사 안내를 포함한 유전상담을 통해 증상이 나타나기 전에 미리 조기 진단을 도울 수 있다”라고 덧붙였다.

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한미약품 ‘에페거글루카곤’, 임상 2상 중간 분석서..." 안전.유효성 우수" 한미사이언스 핵심 사업회사 한미약품이 세계 최초 주 1회 투여 제형으로 개발 중인 선천성 고인슐린증 치료 혁신신약 ‘에페거글루카곤(efpegerglucagon, HM15136)’의 임상 2상 연구가 순조롭게 진행되며 희귀질환 분야에서 고무적인 진전을 이뤄내고 있다. 한미약품은 지난 10일부터 13일까지 덴마크 코펜하겐에서 열린 유럽소아내분비학회(ESPE) 및 유럽내분비학회(ESE) 공동 학술대회에 참가해 선천성 고인슐린증 치료제로 개발하고 있는 ‘에페거글루카곤’의 임상 2상 중간 분석 결과를 구두 및 포스터 발표를 통해 공개했다고 26일 밝혔다. 선천성 고인슐린증은 인슐린이 과도하게 분비돼 저혈당증을 유발하는 희귀질환으로, 2만5000~5만명당 1명 꼴로 발병하며 매년 미국과 유럽에서는 약 300명의 신규 환자들이 진단되고 있다. 현재까지 승인된 치료제(1건)가 있긴 하지만 치료 반응이 특정 유전자형에 한정되고 부작용(다모증, 체액 저류, 심부전 등)이 많아, 환자들은 허가 이외의 의약품을 사용하거나 부작용을 감수하고 췌장을 절제하는 수술에 의존하고 있다. 한미약품은 기존 치료방식의 한계를 극복할 수 있는 선천성 고인슐린증 치료 혁신신약 ‘에페거글루카곤’을

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