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임성기재단 “극희귀난치성 질환 연구는 희망입니다”

극희귀질환 연구지원 공모 이달말까지 접수
연간 4억원 규모로 병리기전 규명부터 치료제 임상까지 연구 전 주기 지원

“환자 수가 적다는 이유로 활발한 연구가 이뤄지지 않고 있는 ‘희귀난치성 질환’ 분야가 더 적극적으로 연구돼야 진정한 제약강국으로 도약할 수 있습니다. 임성기재단은 시간과 비용이라는 ‘경제 논리’를 극복하고, 이 분야 연구가 더 활발히 이뤄질 수 있도록 아낌없는 지원에 나서겠습니다.”(임성기재단 이관순 이사장).


한미약품그룹 창업주 고 임성기 회장의 신약개발에 대한 철학과 유지를 계승하기 위해 설립된 임성기재단(이사장 이관순)이 연간 4억원 규모로 공모중인 ‘2022 희귀난치성 질환 연구지원 사업’에 대한 연구자들의 적극적인 참여를 독려하고 있다. 


‘소아염색체 이상에 따른 극희귀질환의 기초 및 임상연구’로 분야가 지정된 이번 공모 접수 마감은 이달 31일이다. 재단은 공모 첫 해 약 4억원 규모로 지원이 이뤄지는 이번 사업을 통해 희귀질환 병리 기전 규명에서부터 치료제 임상 단계까지 전 주기를 지원한다는 계획이다.


임성기재단은 의학적 미충족 수요가 매우 커 해당 분야의 연구가 반드시 필요하지만, 환자 수가 극히 적어 치료제 개발이 제대로 이뤄지지 않고 있다는 점을 고려해 공익적 측면에서 이 연구지원 사업을 진행하고 있다고 설명했다.


임성기재단은 “이번 연구 공모 분야인 ‘극희귀질환’은 국내 환자 수가 연간 200명 이하로 유병률이 매우 낮은데다, 별도의 질병 분류 코드도 존재하지 않는 질환도 있어 환자나 가족들이 매우 큰 고통에 빠져 있다”며 “극희귀질환에 대한 연구 지원은 생전 임성기 회장이 평생의 소망으로 품었던 ‘인간존중’ 기반의 신약개발 철학과 가치를 실현할 수 있는 가장 적합한 지원사업”이라고 강조했다.


이번 연구 지원 사업 공모 자격은 국내에 있는 한국 국적의 ▲의학·약학·생명과학 분야 기초 및 임상연구 수행 연구책임자(PI) ▲국내 대학 전임교원 ▲대학 부설연구소 및 국립·공립·정부출연 연구기관 연구원 ▲대학부속병원 및 상급종합병원의 임상 교수 등이다.


공모 희망자는 임성기재단 홈페이지에 업로드 된 양식을 토대로 신청서 1부와 15페이지 이내로 작성한 연구계획서 1부를 임성기재단 사무국 이메일로  접수하면 된다.


재단 심사위원회는 이를 토대로 올해 10월까지 엄정한 심사를 통해 지원 대상을 선정한 뒤, 재단 이사회 승인을 거쳐 최종 확정한다. 지원 규모는 1개 과제당 연 2억원 이내로, 3~5년의 연구기간 동안 계속 지원된다.


임성기재단은 “이번 연구지원 사업이 극희귀질환을 앓고 있는 환자와 가족들에게 삶의 희망을 줄 수 있는 계기가 되길 기대한다”며 “재단은 향후 치료제 개발을 위한 기초효능 연구활동, 임상시험, 공동연구, 사업화 연계 등 다양한 지원 프로그램도 적극적으로 운영하는 등 연구 활동에 힘을 보태겠다”고 말했다. 


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젊은 나이 ‘급성 심장사’ 일으키는. ‘비후성 심근병증’이란 비후성 심근병증은 좌심실 벽이 두꺼워지는 질환으로, 젊은 나이 급성 심장사의 가장 흔한 원인 중 하나다. 최근 국내 유병률이 급격하게 증가하고 있는 비후성 심근병증에 대해 순천향대 부천병원 심장내과 문인기 교수의 도움말로 알아본다. 비후성 심근병증은 고혈압 등 심실에 부하 발생 조건 없이 좌심실 벽이 두꺼워지는 상태로, 좌심실의 여러 부위에 다양한 형태로 발생한다. 심실중격이 두꺼워지면 좌심실에서 대동맥으로 혈액을 보내는 ‘좌심실 유출로’에 협착이 발생해 실신, 흉통 등이 발생할 수 있다. 심장 근육이 두꺼워지고 유연성이 떨어져 움직이면 숨이 차는 호흡곤란이 발생하고 부정맥도 빈발할 수 있다. 문인기 교수는 “비후성 심근병증은 적절히 치료하지 않으면, 급성 심장사가 발생하거나 심부전이 악화할 수 있다. 국민건강보험공단 자료에 따르면, 국내 유병률은 2010년 0.016%였으나 2016년 0.03%로 상당히 증가했다. 아직 발견되지 않은 환자가 더 많을 것으로 예상되며, 적절한 관리를 위해 조기 진단이 필요하다”고 말했다. 해외 연구에 따르면, 비후성 심근병증 환자의 40~60%에서 심장횡문근 관련 유전자 변이가 관찰되는 것으로 알려졌다. 그 외 유전적 대사