사노피 젠자임(Sanofi Genzyme, 이하 “사노피 젠자임“)의 고셔병 치료제 ‘세레자임®(Cerezyme, 성분명: 이미글루세라제)’이 2월 22일 식품의약품안전처(이하 식약처)로부터 제1형에 이어 제3형 고셔병의 비신경학적 증상 치료제로 적응증 확대 허가를 받았다고 7일 밝혔다.

세레자임®은 고셔병 환자 체내에 결핍된 글루코세레브로시다아제(Glucocerebrosidase) 효소를 정맥주사를 통해 투여해 효소의 활성을 증강시키는 효소대체치료제(Enzyme Replacement Therapy, ERT)이다. 1994년 미국 FDA 승인을 받고 고셔병 표준 치료제로 사용돼 왔으며, 국내에서는 2012년 허가를 받아 제1형 고셔병 치료에서 처방되고 있었다. 이번 식약처 허가사항 변경을 통해 세레자임®은 제1형 고셔병뿐만 아니라 비신경학적 증상 중 한 가지 이상을 나타내는 제3형 고셔병 치료에서 장기간 효소대체요법으로 사용 가능하다.

고셔병은 효소 결핍으로 인해 생기는 리소좀 축적 질환의 한 종류로, 혈액학적, 장기, 골격계 등 전신에 걸친 증상이 나타나는 유전성 희귀질환이다.  일반적으로 신경학적 증상 유무에 따라 제1형, 2형 및 3형으로 구분되며, 한국을 포함한 아시아계 민족의 경우 신경증상을 동반하는 2,3형 환자가 약 50% 이상 차지하고 있다고 알려져 있다.  특히 제3형 고셔병의 경우 국내 유병률이 38.9%로, 전세계 유병률인 약 5% 대비 현저히 높은 편이다. 하지만 그동안 국내에 허가받은 제3형 고셔병 치료제가 없어, 치료 옵션에 대한 환자들의 어려움이 존재했다.

이번 적응증 확대는 일본에서 진행된 시판 후 임상시험이 근거가 됐다. 일본내 신경형 고셔병 환자를 대상으로 세레자임®을 투여한 결과, 효소대체요법 종료 이후 혈액학, 장기, 골격계 주요 증상들이 치료 목표 에 도달함과 동시에 치료 관해가 오래 유지되는 것으로 판단되었으며, 안전성 프로파일 또한 거의 모든 평가 시점에서 안전한 것으로 확인됐다. 또한 ICGG 고셔 레지스트리를 통해, 세레자임®으로 치료를 받은 전세계 제3형 환자에서 헤모글로빈 수치, 혈소판 수치, 간 및 비장 용적 등 주요 비신경학적 증상들이 현저하게 개선됨을 추가적으로 입증하였다.