질병관리청 국립보건연구원은 국가 단위 ‘뇌질환 연구기반 조성 연구사업(BRIDGE)’을 통해 치매와 파킨슨병의 발병 기전 규명과 조기 진단·예측에 관한 핵심 연구성과를 집대성한 성과집을 발간한다고 밝혔다. 해당 사업을 통해 국제학술지 논문 101편과 특허 5건을 창출했으며, 2025년 기준 mrnIF 상위 5% 논문 비율은 45.5%에 달했다.
치매와 파킨슨병은 증상이 뚜렷해진 이후에 진단되는 경우가 많아 질환 발생 이전 단계에서의 조기 발견과 예측 기술 확보가 중요하다. 국립보건연구원은 2021년부터 2025년까지 BRIDGE 사업을 통해 ▲조기진단·예측을 위한 AI·영상 기반 연구 ▲현장 적용 가능한 중재·관리 기술 연구 ▲한국인 특성을 반영한 맞춤형 질환 관리 연구 등 세 가지 핵심 분야에서 연구기반을 구축하고 질적으로 우수한 성과를 축적해왔다.
조기진단·예측 분야에서는 PET·MRI 등 뇌영상 자료와 임상 지표를 장기간 추적한 데이터를 인공지능 분석기법으로 통합 분석해 질병 진행 경로와 위험도를 규명했다. 특히 대규모 MRI 영상을 딥러닝 기반 모델로 분석해 개인별 뇌 변화 양상을 정량화함으로써, 질환 악화 가능성이 높은 환자군을 조기에 선별할 수 있는 기반을 마련했다.
현장 적용을 고려한 중재·관리 연구도 함께 추진됐다. 한국인 성인 1,144명을 대상으로 신체활동 수준과 혈액 기반 알츠하이머병 바이오마커(p-tau217, NfL, GFAP), 인지기능 간의 관계를 분석한 다기관 연구에서는 신체활동 수준이 높은 집단에서 신경퇴행 관련 바이오마커 수치가 낮고 인지기능이 상대적으로 우수한 경향이 확인됐다. 해당 연구 결과는 국제학술지 ‘JAMA Network Open’에 게재됐다.
또한 한국인 코호트를 활용한 맞춤형 질환 관리 연구를 통해 희귀 조발성 치매 실어증의 유전 요인을 세계 최초로 규명하고, 서양인과 다른 알츠하이머병 발병 위험 인자를 제시하는 등 한국인 특이적 발병 특성을 밝혔다. 파킨슨병 분야에서도 심장 교감신경 기능 변화, 후각 기능 저하, 대사 요인 등 비운동 증상과 질병 특성 간의 연관성을 규명해 국내 환자 특성을 반영한 관리 전략 개발의 근거를 마련했다.
국립보건연구원은 이번 성과집이 치매와 파킨슨병의 조기 진단과 예측, 현장 적용 가능한 중재 기술, 한국인 맞춤형 질환 관리 전략으로 확장될 수 있는 첫 단계 성과를 정리한 결과물이라고 설명했다. 성과집에는 주요 연구 결과와 함께 연구기반 구축 과정과 활용 사례가 수록됐다.
임승관 질병관리청장은 “이번 성과집은 국가 단위 코호트와 데이터 인프라 구축의 의미를 종합적으로 정리한 결과물”이라며 “앞으로도 뇌질환 연구기반을 바탕으로 치매와 파킨슨병의 조기 진단과 예방, 맞춤형 관리 기술로 이어지는 연구성과를 지속적으로 창출해 나가겠다”고 밝혔다.
