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신생아 1,800명 전장유전체 분석…희귀유전질환 ‘증상 전’ 찾아낸다

태어난 지 28일이 지나지 않은 신생아의 전장유전체를 분석해 기존 선별검사로 찾아내기 어려운 희귀유전질환을 증상이 나타나기 전에 발견하는 국가 연구가 본격화된다. 올해 500명을 시작으로 2028년까지 모두 1,800명의 신생아가 연구에 참여할 예정이다. 질병관리청(청장 임승관) 국립보건연구원(원장 남재환)은 신생아 희귀질환을 조기에 발견하고 선제적으로 관리하기 위한 ‘전장유전체염기서열 기반 신생아 선별검사 연구’ 참여자 모집을 지난 8월부터 본격 시작했다고 밝혔다. 이번 연구는 생후 28일 이내 일반 신생아를 대상으로 전장유전체 분석을 실시해 치료 가능한 유전질환을 조기에 발견·치료하고, 유전체 기반 신생아 선별검사의 임상적 유용성을 검증하는 사업이다. 연구책임자는 서울아산병원 이범희 교수다. 국립보건연구원은 지난 4월부터 다학제 협의체 구성과 기관생명윤리위원회(IRB) 승인, 참여자 모집 및 상담체계 구축 등 사전 준비를 진행해 왔다. 연구 대상은 올해 1차년도 500명을 시작으로 2028년까지 총 1,800명으로 확대한다. 서울아산병원과 삼성서울병원, 신촌세브란스병원, 분당차병원, 세종충남대병원, 양산부산대병원 등 전국 6개 병원이 참여한다. 신생아 선



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최종시험 의존 줄이고 공정 데이터로 품질 보증…제약업계 ‘PR’ 확산 나선다 최종 멸균 의약품의 품질을 완제품 시험에만 의존하지 않고 제조·멸균공정에서 확보한 과학적 데이터와 핵심 공정변수를 바탕으로 보증하는 ‘매개변수기반 출하(Parametric Release·PR)’의 국내 제조현장 확산이 본격 추진된다. 한국제약바이오협회(회장 노연홍)는 식품의약품안전처(처장 오유경)와 오는 9월 29일 청주 오스코에서 최종 멸균제품 제조소 종사자를 대상으로 ‘매개변수기반 출하(PR) 도입 관련 기술보급 교육’을 개최한다고 7일 밝혔다. 이번 교육은 식약처와 협회가 국내 제약업계의 글로벌 의약품 제조 및 품질관리기준(GMP) 이행과 제조·품질관리 기술 적용을 지원하기 위해 운영하고 있는 ‘글로벌 GMP 이행기술 지원 협의체’ 활동의 하나로 마련됐다. 지난해 민관 프로젝트 이어 올해 현장 확산 협회와 식약처는 지난해 대용량 수액제를 대상으로 매개변수기반 출하 민관협력 프로젝트를 공동 추진했다. 이를 토대로 식약처는 ‘매개변수기반 출하 관련 GMP 가이드라인’을 제정하는 등 국내 PR 도입을 위한 제도적·기술적 기반을 마련했다. 이번 교육은 이 같은 민관협력 성과를 실제 산업현장으로 확산하고 최종 멸균제품 제조소의 PR 도입과 적용을 지원하는 데 초