대장암, 위암, 자궁내막암 및 난소암 등의 진단 및 맞춤치료에 활용할 수 있는 새로운 유전 마커(표지자)의 대규모 발굴 가능성이 제시되었다.
 
가톨릭대학교 의과대학 암진화연구센터 김태민 교수는 미국 하버드의대 산하 생체의학정보센터(Center for Biomedical Informatics, CBMI)의 Peter J Park 교수와의 공동연구 논문을 최근 발표했다.
 
김 교수는 제1저자로 참가한 이번 논문에서, 차세대시퀀싱 기술을 이용한 종양유전체 분석을 통해 대장암 및 자궁내막암에서 미세부수체불안정성(microsatellite instability)의 유전체 내 분포 특성과 이러한 돌연변이가 반복적으로 발생하는 유전자 마커(표지자)를 규명했다.
 
미세부수체불안정성은 대장암 및 자궁내막암에서 흔하게 일어나는 돌연변이 형태이나, 지금까지는 이러한 돌연변이 여부를 판별할 수 있는 유전 마커의 수가 많지 않아 진단 및 맞춤치료에 활용하는 데 많은 제한이 있었다. 김태민 교수는 차세대시퀀싱 기술을 이용한 연구를 통해 미세부수체불안정성을 전장유전체(Whole genome)규모에서 발굴할 수 있는 방법을 고안함으로써 암 진단 및 맞춤치료에 활용할 수 있는 기술로 확장시킨 것이다.
 
이 결과는 대장암 및 자궁내막암뿐 아니라 미세부수체불안정성이 호발하는 위암, 난소암 등의 유전체 분석에도 이용할 수 있어 암 맞춤치료를 위한 마커(표지자) 발굴에 중요한 단서를 제공할 것으로 기대된다.
 
이번 연구결과를 담은 논문은 세계적 학술지인 Cell(I.F. 31.957) 온라인판 11월 호에 게재되었다.
 
김태민 교수팀은 연구를 위해 800만 개에 이르는 유전체 미세부수체에 대해 차세대시퀀싱 기술을 이용, 환자별로 돌연변이 여부를 발견할 수 있는 생물전산학적 방법을 고안해냈다.
 
이를 전세계 최대 규모의 암연구 프로젝트인 TCGA(The Cancer Genome Atlas)에서 제공 받은 대장암 및 자궁내막암 환자 300명의 유전체데이터에 적용했으며, 기존에 알려진 점돌연변이(Point Mutation)나 염색체의 구조이상 외에 암 발생의 원인이 될 수 있는 추가적인 돌연변이 형태를 규명해낸 것이다.
 
연구팀은 전장유전체(Whole genome) 규모의 미세부수체불안정성 연관분석을 통해 이러한 돌연변이가 기존의 점돌연변이와 상이한 분포양상을 보인다는 사실도 최초로 밝혀냈다.
 
김태민 교수는 연구에 대해 “미세부수체불안정성이라는 특이한 돌연변이를 암환자의 유전체 내에서 전수조사 규모로 발굴해낼 수 있는 방법을 세계 최초로 제시한 것”이라고 의미를 밝힌 뒤 “이러한 돌연변이가 흔히 발생하는 유전자는 대장암과 자궁내막암에서 다르게 나타났으며 돌연변이의 이러한 종양 혹은 개인특이성은 환자별 암 맞춤치료를 위한 마커 개발에 중요한 단서를 제공할 것”이라고 연구를 평가했다.
 
한편 이번 연구는 미래창조과학부 MRC 선도연구센터의 지원으로 이루어졌다.