서울대병원 연구팀이 희귀 유전질환이 의심돼 진료를 받은 환자를 대상으로 전장 유전체 분석(Genome Sequencing, GS)을 시행한 결과, 가구 기준 46.2%에서 질환의 유전적 원인을 규명한 것으로 나타났다. 이 가운데 14.6%는 기존 유전자 검사로는 진단이 어려웠던 사례로, 전장 유전체 분석을 통해서만 원인 확인이 가능했다. 서울대병원 임상유전체의학과 채종희·이승복·김수연 교수 연구팀과 쓰리빌리언 서고훈 박사 연구팀은 서울대병원에서 희귀 유전질환이 의심돼 진료를 받은 국내 1,452가구(총 3,317명)를 대상으로 전장 유전체 분석을 시행하고, 희귀 유전질환의 진단 성과와 임상적 활용 가능성을 분석한 연구 결과를 30일 발표했다. 희귀 유전질환은 현재까지 약 5,000~8,000종이 보고돼 있으며, 질환의 원인이 되는 유전 변이를 확인하는 것이 정확한 진단과 치료 관리의 핵심으로 꼽힌다. 그러나 기존의 엑솜 시퀀싱이나 유전자 패널 검사는 유전체 일부만을 분석해 구조 변이, 비암호화 영역 변이, 반복서열 확장 변이 등 주요 원인 변이를 확인하는 데 한계가 있었다. 연구팀은 이러한 한계를 보완하기 위해 유전체 전체를 분석하는 전장 유전체 분석을 적용

가톨릭관동대학교 국제성모병원(의료원장 겸 병원장 고동현 신부)은 내분비대사내과 김유미 교수가 대한골다공증학회 제13대 회장으로 선임됐다고 밝혔다. 임기는 2027년 12월까지로 2년이다. 김유미 교수는 연세대학교 의과대학을 졸업하고 동대학에서 석·박사 학위를 취득했다. 현재 국제성모병원 내분비당뇨센터장을 맡고 있으며, 대한내분비학회, 대한당뇨병학회, 대한비만학회 등에서 활동 중이다. 김유미 교수는 “골다공증과 근감소증은 고령인구의 삶의 질을 결정짓고 생명을 위협할 수 있으며, 특히 골절은 삶의 질 악화와 사회 및 경제적 부담으로 직결되는 중요한 보건 문제”라며 “앞으로 대한골다공증학회는 근거 중심의 연구 활성화, 진료 지침의 지속적인 개정, 여러 임상 분야와 다학제적 협력 강화 등을 추진하겠다”고 말했다. 이어 “국제 학술 교류 확대를 통해 골다공증 분야의 학문적 발전에 힘쓰고, 골다공증 영역에서 인공지능 기술 접목 등을 적극 검토할 것”이라고 덧붙였다. 한편, 대한골다공증학회는 지난 1998년 대한골다공증연구회로 창립돼 골다공증 및 골격계질환 분야에서 활발한 연구 활동으로 국내 의학 발전에 기여하고 있다.

당뇨병은 흔히 중장년층의 질환으로 인식되지만, 최근에는 성인에서 제1형 당뇨병이 새롭게 진단되거나 젊은 연령층 환자가 늘어나는 등 발병 양상에 변화가 나타나고 있다. 당뇨병의 유형부터 증상, 관리와 예방법까지 서울대병원 내분비대사내과 곽수헌 교수와 함께 알아봤다. 1. 당뇨병이란?당뇨병은 혈액 속 포도당 수치가 정상보다 높은 상태가 지속되는 만성질환으로, 제1형·제2형·임신성 당뇨병 등으로 구분된다. 제1형 당뇨병은 인슐린을 만드는 췌장 베타세포가 파괴돼 인슐린 분비가 거의 이뤄지지 않는 질환으로, 주로 소아·청소년기에 발생하지만, 최근에는 성인에서 진단되는 사례도 증가하고 있다. 제2형 당뇨병은 인슐린 분비가 부족하거나 인슐린이 제대로 작용하지 않는 것이 특징으로, 생활 습관과 환경, 유전적 요인이 복합적으로 작용해 발생한다. 임신성 당뇨병은 임신 중 호르몬 변화로 혈당이 일시적으로 상승하는 경우로, 출산 후 대부분 정상으로 회복되지만, 일부는 제2형 당뇨병으로 이어질 수 있어 추적 관찰이 필요하다. 국내 당뇨병 환자의 대부분은 제2형 당뇨병이며, 제1형 당뇨병은 전체의 2% 미만이다. 구분 제1형 당뇨병 제2형 당뇨병 임신성 당뇨병 원인 인슐린을 만드는

원광대학교병원(병원장 서일영)이 전북특별자치도교육청이 주관하는“2026학년도 병원형 “위(Wee) 센터” 및 “정신건강전문가 긴급지원팀” 재위탁 운영기관으로 최종 선정되었다고 밝혔다. 이번 재지정을 통해 원광대학교병원은 향후 2년간 지역 내 위기 학생들을 위한 심리 상담 및 치유 지원 사업을 지속하게 된다. “위(Wee)센터는 학교나 교육지원청 차원에서 선도하기 어려운 고위험군 학생들을 대상으로 전문가의 정밀 진단과 상담, 치료를 제공하는 전문 상담 기관이다.”정신건강전문가 긴급지원팀“은 정신건강 위기 발생 시 즉각적인 현장 개입과 전문 상담을 제공하는 조직으로, 자실 위험군 학생, 정서·행동의 어려움을 겪는 학생, 돌발적 위기 상황에 노출된 학생 등을 대상으로 현장 중심의 지원을 수행한다. 특히 학교 요청 시 정신건강 전문인력이 직접 학교를 방문해 평가와 상담을 진행하고, 필요한 경우 의료기관 및 지역사회 자원과 연계해 지속적인 관리가 이뤄질 수 있도록 지원할 계획이다. 원광대병원은 위(Wee)센터 소아청소년정신과전문의와 임상심리사, 사회복지사등 전문인력들이 팀을 구성하여 ▲정신건강 고위험군 학생에 대한 심층진단 ▲맞춤형 개별상담 및 집단프로그램 ▲약물 치