작년 외국의 한 유명 배우가 암이 발견되지도 않은, 멀쩡한 유방을 절제해 화제가 됐다. 유전적 감수성 때문이다. 유전적 감수성이란 부모로부터 물려받은 유전자가 어떤 병에 취약해, 병이 잘 발생할 수 있는 것을 말한다.

이 배우는 검사를 통해 부모로부터 물려받은 특정 유전자가 유방암에 취약한 것을 알게 됐다. 덕분에 예방적 수술도 받았다.
 
배우의 이야기가 알려지면서, 암 유전자를 확인하는 검사가 있는지 문의하는 사람이 부쩍 늘었다. 하지만 아직까진 이러한 검사가 진료 현장에서 널리 이용되고 있진 않다.

서울대학교병원 가정의학과 신동욱 교수와 국립암센터 암정책지원과 박종혁 과장 연구팀은 2011년 암환자·가족 990쌍을 대상으로, 암 유전자 확인 검사가 지금보다 보편화된다고 할 때, 암환자와 가족은 검사에 대해 어떤 생각을 가지고 있는지를 조사 분석했다.

연구팀은 환자가 치료 받고 있는 암에 대한 유전적 정보를 알 수 있는 검사가 있다고 가정할 때, 환자가 검사를 받는 것에 동의하는지 물었다.

그 결과 대부분의 환자(87%)와 가족(86%)은 환자가 검사를 받는데 동의했다. 그러나 환자와 가족을 한 단위의 가정으로 보았을 때, 22.5%의 가정에선, 환자는 동의하지만 가족은 그렇지 않은, 반대로 가족은 원하지만 환자는 그렇지 않은, 환자와 가족 간 의견 불일치가 있었다.

가족 중 유전적 정보에 가장 민감할 수 있는 직계 가족(자녀, 형제)이 검사를 받는 것에 대해서도, 다수의 환자(92%)와 직계 가족(83%)은 좋다고 답했지만, 22%의 가정에선 환자와 직계 가족 간 의견이 일치하지 않았다.

연구팀은 ‘환자가 암감수성이 있다’ 는 검사 결과를 확인했을 때, 이를 다른 가족 구성원에게 알릴 생각이 있는지도 물었다. 그 결과 거의 모든 환자(93%)와 가족(93%)은 검사 결과를 말해야 한다고 답했지만, ‘누가’, ‘언제’, ‘누구에게’ 말할지 대해서는 다양한 의견이 있었다.

특히 ‘누가’ 말할지에 관해, 환자가 검사 결과를 숨길 때는 의료진이 환자 동의 없이도 가족에게 검사 결과를 알릴 수 있다는데, 66%의 환자와 가족(각각)은 동의했지만, 42%의 가정에선 양측 간 의견 불일치가 있었다. 이는 환자와 가족은 물론 의료진에게도 심각한 갈등 요인이 될 수 있다고 연구진은 말했다.

암의 유전적 감수성에 대한 정보는 매우 민감하다. 환자와 가족은 서로의 삶에 미칠 영향을 걱정해, 관련 이야기를 잘 꺼내지 않는다. 의료진도 환자가 원치 않으면 어떤 말을 하기가 쉽지 않다. 이러한 문제를 해결하기 위한 사회적 논의도 부족하다. 

신동욱 교수는 “환자가 암 유전자를 확인하기 위해 검사를 하고, 결과를 가족에게 알리는 과정에서, 환자와 가족 간 갈등이 생길 수 있다” 며 “앞으로 검사가 진료의 일부로 보편화 된다면 이러한 갈등은 큰 문제가 될 수 있다” 고 말했다.

신 교수는 “향후 검사로 인한 가족 간 갈등과 윤리적인 문제를 최소화할 수 있는 방안에 대한 충분한 논의가 필요하다” 고 덧붙였다.

박종혁 과장은 “현재 우리나라의 짧은 암 진료 환경에서는 환자와 가족 한 명 한 명의 의견을 모두 반영한 치료 계획을 세우기가 쉽지 않다” 며 “향후 암 치료 결정과정에서 가족들이 적극적으로 참여해, 환자와 가족 모두에게 최선이 될 수 있는 결정을 내릴 수 있도록, 우리나라의 가족문화 특성을 고려한 암 진료 시스템을 마련해야 한다” 고 말했다.

이번 연구결과는 저명 국제학술지인 ‘임상유전학(Clinical Genetics)誌’ 에 발표됐다.