서울대병원(원장 정희원) 노동영, 한원식 교수팀은 특정 일부 유전자가 한국 여성의 유방암 발병 위험과 연관이 있다는 연구 결과를 발표하였다.    

이 연구에서 5개 유전자 FGFR2, MAP3K1, TOX3, SLC4A7, 6q25.1 등의 단일염기다형성(Single Nucleotide Polymorphism, SNP)이 유방암과 매우 유의하게 관련 있는 것으로 확인되었다.

사람의 유전체를 구성하는 DNA 염기서열은 99.9% 같다.  0.1%인 300만개의 염기가 사람마다 다른데 이것이 눈과 피부색, 인종, 질병의 감수성(병에 걸릴 확률) 차이를 만든다.

단일염기다형성은 사람에 따라서 특정 부위의 DNA 염기서열이 다른 것을 말한다. 

질병이 있는 환자와 정상인을 비교해 특정 SNP가 나타나는 빈도가 유의하게 다를 때, 그 SNP를 질병관련 SNP로 규정한다.
 
이들 유전자 SNP는 서양인을 대상으로 한 연구에서 유방암 발병과 관련이 있는 것으로 나타났으나 한국인을 대상으로 한 연구는 이번이 처음이다. 아시아인에서는 중국인에 이어 두 번째 결과이다.

연구팀은 2002년부터 2009년까지 서울대학교병원에서 유방암으로 확진 받은 3,321명의 여성 환자와 3,500명 건강한 여성을 대상으로 혈액에서 채취한 유전자형을 비교 분석하였다.

연구 결과 정상군에 비해 환자군에서 5개 SNP가 더 많이 발견되었다. 유방암 발병 위험이 가장 높은 여성은  5개 SNP 를 모두 갖고 있었으며, 일반 여성에 비해 2.3배 정도 유방암 발병위험이 높은 것으로 나타났다.

이러한 SNP는 부모에서 자식에게 유전되는 것이며, 일반인에서도 20-70% 정도의 빈도로 매우 흔하게 관찰된다. 

한원식 교수는 “특정 질환 발병과  SNP 변이와의 연관성은 인종, 민족 별로 차이가 날 수 있으므로 한국인을 대상으로 한 연구가 필요했다” 며 “이번 연구 결과는 앞으로 한국 여성에서 타고난 유전적인 유방암 발병 위험을 예측하고 차별적인 검진이나 예방 대책을 세우는데 근거 자료가 될 것으로 기대된다” 고 말했다.

연구 논문은 Cancer Epidemiology, Biomarkers & Prevention 저널 3월호에 발표되었다.