질병관리청(청장 지영미)은 희귀질환 진료지원체계를 강화하고 국가등록사업을 추진하기 위하여, 권역별 희귀질환 전문기관을 신규 지정(1.23.)한다고 밝혔다.
희귀질환 전문기관은 ⌜희귀질환관리법⌟ 제14조에 따라 희귀질환자 진료, 희귀질환 관리에 관한 연구, 희귀질환 등록통계 사업 등의 업무를 수행하는 의료기관이다.
질병관리청은 공모를 통해 각 권역 의료기관의 신청을 받아 인력 및 장비 등 지정 기준*의 충족 여부 등을 바탕으로, 17개 기관을 제1기(‘24~’26) 권역별 희귀질환 전문기관으로 지정하였다.
그간 질병관리청은 희귀질환 거점센터 사업*을 통해 희귀질환 진료인프라를 구축하였고, 올해부터 추진하는 권역별 희귀질환 전문기관을 통해 진료 접근성을 강화하고 권역 내 희귀질환 책임의료 기능을 수행할 수 있도록 지원한다.
또한, 전문기관을 기반으로 ‘희귀질환자 국가등록사업’을 신규 추진하여 국내 희귀질환 발생 및 진료이용 통계를 체계적으로 수집․분석하고 이를 정책수립 및 연구, 통계산출 등에 활용할 계획이다.
