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스마트폰만 있으면 가정에서도 부모가 아이 대상.... "자폐 스펙트럼 조기 발견 가능"

세브란스병원 천근아·김휘영, 서울대병원 김붕년 연구팀,세브란스 어린이병원을 비롯한 국내 9개 병원에 내원한 18~48개월 영유아 1242명을 대상 데이터 모아 AI 모델 개발
4% 이상의 정확도로 정상 발달 아동과 발달 위험군 자폐 아동 우선 구분
85%의 정확도로 고위험군과 실제 자폐 아동 찾아



전문가 진단에 앞서, 스마트폰을 통한 자폐스펙트럼장애 선별이 가능해질 것으로 기대된다.

제한적인 반복 행동을 보이는 등 타인과의 소통에 어려움을 겪는 자폐스펙트럼장애. 발달 과정에서 생기는 장애인 만큼 조기에 장애 증세를 확인하고 치료를 진행하면 언어 발달과 사회적 상호작용 능력을 최대한 긍정적으로 조절할 수 있다. 

진단과 치료가 늦어지면 언어 지연, 학습 부진과 같은 2차 문제가 생길 수 있지만, 부모들이 어린 자녀에게서 증상을 알아채기가 어려워 병원 방문이 늦어지는 등의 이유로 조기 진단과 치료가 진행되기 어려운 환경이다.

실제로 미국 질병통제예방센터(CDC)가 2020년 발표한 국가 자폐 감시조사(NASS)에 따르면, 자폐스펙트럼장애를 앓는 아이 3명 중 1명 가까이는 8살이 넘어서야 진단을 받는다고 한다.

세브란스병원 소아정신과 천근아, 신경외과 김휘영 교수, 서울대학교병원 김붕년 교수 연구팀이 이번에 개발한 AI는 부모가 아이의 음성을 녹음한 것을 토대로 자폐스펙트럼장애를 확인할 수 있도록 돕는다.

연구팀은 세브란스 어린이병원을 비롯한 국내 9개 병원에 내원한 18~48개월 영유아 1242명을 대상으로 데이터를 모아 AI 모델을 개발했다.

스마트폰으로 이용할 수 있도록 개발한 AI 모델은 ▲이름을 부르면 반응하도록 유도 ▲부모의 행동 따라 하기 ▲공놀이 ▲장난감 등을 이용한 상상 놀이 ▲도움 요청하기 등의 과제를 제시하고, 월령별로 과제 수를 다르게 할당한다. 18~23개월은 4가지, 35개월까지는 5가지, 48개월까지는 6가지로 확장하는 식이다.

녹음한 아이의 음성을 입력하면, 부모가 앞서 작성한 자폐스펙트럼장애 선별 검사인 M-CHAT(영유아 자폐 선별검사), SCQ(사회적 의사소통 질문지), SRS-2(사회적 반응성 척도) 점수와 함께 AI가 통합 분석을 시행한다.

기존 검사들을 이용하면 정확도는 70%정도에 그치지만, 실제 타인과 상호작용해 목소리 톤, 리듬, 음성 패턴 등이 담긴 아이의 음성 데이터를 함께 사용하면 다차원적 분석이 가능해져 정확도가 높아진다.

연구팀이 개발한 AI 모델은 94% 이상의 정확도로 정상 발달 아동과 발달 위험군 자폐 아동을 우선 구분했고, 85%의 정확도로 고위험군과 실제 자폐 아동을 구분해냈다.

국제적으로 가장 많이 사용되는 ADOS-2(자폐 진단 관찰 검사) 검사 결과와도 80%의 일치도를 보였다.

연구책임자인 천근아 교수는 “실제 진료실에는 자폐스펙트럼장애 정도가 심해진 이후에 초진으로 내원하는 경우가 많다”며 “이번에 개발한 AI는 실제 가정에서도 사용할 수 있어 좀 더 빠른 진단이 가능해지고 그만큼 더 좋은 치료 결과로 이어질 수 있을 것”이라고 말했다.

김휘영 교수는 “AI에서 제시한 표준화된 검사 지표인 음성 과제를 시행하면 누구나 쉽게 자폐스펙트럼장애를 확인할 수 있을 것”이라며 “전문의 진단 전에 부모님들이 믿고 사용할 수 있는 디지털 검사 도구인 셈”이라고 덧붙였다.

국립정신건강센터 발달장애디지털치료제개발(R&D) 사업의 지원을 받아 수행된 이번 연구는 세계적 학술지 ‘npj 디지털 의학(npj Digital Medicine, IF 15.1)’ 최신 호에 게재됐다.
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행정

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심평원, AI 의료영상 판독 ‘진료비 심사’에 첫 적용…최종 판단은 사람이 건강보험 진료비 심사에 인공지능(AI)이 본격적으로 활용되기 시작했다. 건강보험심사평가원은 그동안 심사 참고자료로 활용해 온 AI 의료영상 판독 결과를 진료비 심사 업무에 처음 적용했다고 밝혔다. 첫 적용 대상은 무릎관절 퇴행성관절염 분야다. 심평원은 향후 척추와 요로결석 등으로 AI 판독 결과의 심사업무 적용 범위를 단계적으로 확대할 계획이다. 다만 AI 판독 결과가 진료비 심사 결과를 자동으로 결정하는 것은 아니다. 담당자가 AI 분석 결과를 다른 심사자료와 함께 검토하고 전문적·의학적 판단이 필요한 경우 심사위원의 검토를 거치며 최종 판단은 사람이 수행한다. ◇2018년부터 축적한 AI 판독 기술, ‘참고’에서 실제 심사로 심평원은 2018년부터 딥러닝 기반 AI 기술을 이용해 의료영상을 자동 분석하는 판독시스템을 구축해 왔다. 척추와 무릎관절, 요로결석 등의 의료영상을 AI로 분석하고 그 결과를 진료비 심사를 위한 참고자료로 활용했다. 이후 축적된 의료영상과 판독 데이터를 활용해 AI 모델을 지속적으로 고도화하고 전문가 검증을 거쳐 판독 정확도를 높여왔다. 심평원은 이 가운데 검증을 마친 무릎관절 퇴행성관절염 분야부터 AI 의료영상 판독 결과를 실제

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드라벳 증후군 치료제 ‘핀테플라’ 건강보험 적용…2세 이상 환아 치료기회 확대 치료 선택지가 제한적이었던 소아 희귀·난치성 뇌전증인 드라벳 증후군 환자에게 새로운 건강보험 급여 치료 옵션이 마련됐다. 한국유씨비제약은 드라벳 증후군 치료제 ‘핀테플라액(성분명 펜플루라민염산염, 이하 핀테플라)’이 9월 1일부터 2세 이상 드라벳 증후군 환자의 발작 치료를 위한 부가요법으로 건강보험 급여를 적용받는다고 밝혔다. 급여 대상은 3종 이상의 기존 항뇌전증약을 충분한 내약 용량으로 투여했음에도 최초 항뇌전증약 투여 시점과 비교해 발작 빈도가 50% 이상 감소하지 않은 2세 이상 드라벳 증후군 환자다. ◇3개월 투여 후 발작 50% 이상 줄면 급여 지속 핀테플라 투여 후 급여 지속 여부도 발작 감소 효과에 따라 평가한다. 3개월간 사용한 뒤 최초 투여 시점과 비교해 경련발작 또는 모든 종류의 발작 빈도가 50% 이상 감소한 경우 추가 3개월 투여를 인정한다. 이후에는 3개월마다 발작 감소 효과를 평가해 최초 3개월 평가에서 확인된 효과가 유지될 경우 지속적인 급여 투여가 인정된다. 칸나비디올과의 병용투여는 급여 대상에서 제외된다. 이번 급여기준은 기존 치료제를 충분히 사용했음에도 발작이 제대로 조절되지 않는 환자를 대상으로 치료효과를 주기적으로 확인

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치매환자 100만명 시대 눈앞…“경도인지장애 298만명, 이때가 예방 골든타임” 국내 치매환자 100만명 시대가 눈앞으로 다가오면서 치매가 본격적으로 진행되기 전 단계인 ‘경도인지장애’를 조기에 발견하고 관리하는 것이 더욱 중요해지고 있다. 매년 9월 21일은 ‘치매 극복의 날’이다. 치매 관리의 중요성을 알리고 치매 극복을 위한 범국민적 공감대를 형성하기 위해 2011년 치매관리법 제정에 따라 법정기념일로 지정됐다. 특히 올해는 국내 치매환자가 처음으로 100만명을 넘어설 것으로 전망되는 가운데 알츠하이머병의 진행을 늦추는 새로운 치료제가 도입되면서 치매 관리의 무게중심도 환자 돌봄과 함께 ‘선제적 예방과 조기 발견’으로 확대되고 있다. ◇치매환자 100만명 시대…경도인지장애는 298만명 보건복지부와 중앙치매센터의 2023년 치매역학조사에 따르면 국내 65세 이상 치매환자는 약 97만명 수준이며 올해 처음으로 100만명을 넘어설 것으로 추정된다. 65세 이상 노인의 약 9.25%에 해당하는 규모다. 그러나 치매 예방 측면에서 더욱 주목해야 할 대상은 치매로 진행될 위험이 상대적으로 높은 경도인지장애 환자다. 경도인지장애 인구는 2025년 298만명으로 추정됐으며 2033년에는 400만명에 이를 것으로 예측됐다. 치매를 완치할 수 있는