국립보건연구원 (원장 이주실)은 포스트게놈 다부처유전체사업의 일환으로 구축된 한국인 참조유전체지도를 공개한다고 밝혔다.

전유전체 (whole genome) 참조유전체 지도는 유전체 전체 영역에 존재하는 DNA 서열변이가 인구집단에서 보이는 빈도수에 대한 자료를 말하며, 인간유전체 연구의 기본 자료로 참조할 수 있다.

유전체학의 비약적인 발전과 더불어 관련 분야에 대한 국가 전략적 사업 추진 필요성에 따라 정부는 2014년부터 5개 부처가 협력하는 [포스트게놈 다부처 유전체사업]을 추진하고 있다.

위 사업에서 부처 공동연구사업으로 진행하는 "인간 표준게놈지도 작성"의 일환으로, 국립보건연구원에서는 "한국인 참조유전체지도"를 작성하였다고 밝혔다. 이 지도는 한국인 400여명의 전유전체 서열변이 빈도수에 대한 정보를 포함하고 있다.

한국인 참조유전체지도의 공개를 통하여 한국인에 대한 정밀한 유전체분석을 위한 기반이 마련되었다.

국제적으로 다양한 인종에 대한 서열변이 유전체 참조자료가 생산되어 사용되고 있으나 지금까지는 한국인의 전유전체 서열변이에 대한 자료는 생산되지 않았다.

한국인 자료의 구축을 통하여 한국인의 유전적 특성에 대한 분석 및 질병의 유전적 감수성에 대한 전유전체 영역의 연구가 가능하게 되었다.

또한, 기존에 유전적 변이가 밝혀지지 않았던 희귀유전질환의 연구를 위해서 전유전체 영역의 정보를 탐색할 때 참조자료로 활용하게 될 전망이다.

한국인 참조유전체지도의 구축은 차세대염기서열법을 적용하여 과거에 비해 적은 비용과 시간으로 진행되었다.

참가자들의 동의를 거쳐 개인정보를 삭제한 후에 추출한 DNA를 차세대염기서열법을 이용하여 전유전체 염기서열정보를 확보하였고 이 자료를 분석하여 데이터베이스를 구축하였다.

서열자료를 분석하는 생물정보학 기법을 사용하여 수백명의 유전체자료에 대한 정제 및 분석이 효율적으로 이루어졌다.

특정 유전체영역의 변이자료에 대한 검색은 전체 자료의 분양 없이 인터넷으로 제공되는 데이터베이스를 통해서 가능하다.

질병관리본부 홈페이지 (www.cdc.go.kr)에서 유전체센터 바이오과학정보과의 홈페이지로 들어가면 한국인참조유전체DB에 구축된 데이터베이스가 연결되어 있다.

서열자료를 이용하고자 하는 모든 연구자는 질병관리본부 내 분양심의위원회의 심의를 거쳐 제공받는다