최근 건강한 삶에 대한 갈망이 늘어남과 동시에 가족력으로 이어질 수 있는 유전질환에 대한 관심도가 높아지고 있다. 마치 벗어날 수 없는 굴레 같지만 잘 알지 못해서일 뿐 그 정체와 양상만 잘 파악한다면 극복할 수 있는 유전질환에 대해 알아보자.

시력도 유전이 될 수 있다? (O)
시력에 관여하는 유전자는 많다. 그렇기에 부모님의 시력이 내게 유전될 수 있다. 그러나 유전 양상과 유전자의 특징에 따라 유전될 가능성과 그 확률은 달라진다. 따라서 내 시력이 100% 유전에 의해 형성되었다고 단언할 수는 없다.

우유를 마셔도 설사하지 않는 유전자가 있다? (O)
유당을 분해하는 데 필요한 효소가 부족할 경우 우유를 마시면 설사를 한다. 아기 때에는 거의 모든 사람들에게 유당 분해 효소인 락타아제가 있어 모유나 분유를 먹어도 괜찮으나 어른이 될수록 이 효소가 줄어든다.

 그러나 서유럽 인종 중  ‘RS4988235(T)’라는 유전자를 가진 인종은 효소가 계속 생성돼 우유를 마셔도 설사를 하지 않는다.

성격이나 트라우마도 유전된다? (O)
최근 유전학의 발달로 유전자의 역할이 다양한 범위까지 영향을 미치고 있다는 사실이 밝혀지고 있다. 머리카락과 눈동자, 피부 색깔과 같은 신체적 특징을 전하는 DNA는 전체 DNA의 2%를 차지하며 나머지 98%는 비부호화 DNA이다. 이는 우리가 물려받는 다양한 감정, 행동, 성격특성을 담는다.

그러나 성격 형성에는 유전적 요소와 더불어 환경적인 요소가 함께 영향을 미친다.

유전자보다 환경이 인간에게 더 많은 영향을 미친다? (△)
인간의 건강과 질병에는 유전적인 요인과 환경적인 요인이 모두 관여한다. 어느 쪽의 영향을 더 많이 받는다고 단언할 수 없다. 그러나 한 가지 확실한 것은 환경적인 요소를 변화시킴으로써 유전적인 영향을 최소화할 수 있다는 것이다.

선천성 장애는 반드시 유전된다? (X)
선천성 장애가 반드시 유전되는 것은 아니다. 선천성 장애를 가진 부모에게서 정상인 자녀가 태어날 수도 있다.

특히 선천성 장애를 가진 부모라면 임신을 계획하기 전 상담을 통해 장애의 원인을 정확히 파악하는 것이 좋다. 그러면 장애가 유전될 확률을 알 수 있고, 유전자 검사를 통해 건강한 자녀를 가질 수 있다.

부모가 모두 건강하고 가족력이 없으면 유전질환을 가진 자녀가 태어나지 않는다? (X)
대부분 유전질환을 가진 자녀는 정상인 부모에게서 태어난다.

부모가 정상이지만 변형된 유전자가 있거나 염색체에 이상이 있는 보인자일 경우 다운증후군, 혈우병 같은 질환을 가진 자녀가 태어날 확률이 높다.

부모는 정상이지만 돌연변이에 의해 수정란에서 처음으로 염색체 이상이나 유전자의 변이가 생기는 경우도 있다.

희귀 유전질환은 불치병이다? (X)
최근 들어 유전 상담과 유전자 검사를 통해 조기 진단과 적절한 치료, 재활할 수 있는 시스템이 마련됐다. 이에 따라 희귀질환의 부담을 최소화시킬 뿐 아니라 희귀질환에 대한 관리와 예방이 가능해져 환자와 가족들의 삶의 질을 향상시킬 수 있다.

무엇보다 21세기에는 유전체 연구, 유전질환에 대한 치료와 연구가 활발해지면서 앞으로 많은 유전질환에 대한 효율적인 치료제가 개발되기를 기대할 수 있다.
 
희귀질환은 대부분이 유전질환이므로 예방할 수 없다? (X)
대부분의 희귀질환 아직 효율적인 치료법이 없는 것이 현실이다. 따라서 치명적이거나 난치성으로 장애를 일으키게 될 수 있다. 유전질환은 가족 내 재발 대물림이 되기 때문에 예방이 매우 중요하다.

전문적인 유전 상담(유전자 검사 포함)을 받음으로써, 질환의 가능한 경과와 유용한 관리 사항을 포함한 정확한 의학적 정보를 충분히 제공받을 수 있다. 뿐만 아니라 가족 구성원의 재발 위험도도 정확하게 이해할 수 있게 되어 적절한 대응책을 선택함으로써 정상인 자녀를 가질 수 있고, 희귀질환을 예방할 수 있다.