'유전상담서비스'지원을 중요 목적사업으로 추진하고 있는 한국희귀질환재단(이사장 김현주)은 국내 최대 전문수탁검사 기관인 (재)서울의과학연구소(이사장 이경률)와 무료 유전자 검사 지원 협약을 체결하였다.
이 협약에 따라 (재)한국희귀질환재단에서는 오는 5월 1일부터 (재)서울의과학연구소와 연계하여 저소득층 환자 및 고위험군 가족 등 연간 50여명에 대하여 근육병, 구루병, 연골무형성증, 염색체 이상 질병 등의 희귀질환에 대한 전문 진단 검사를 무료로 지원하게 된다.
희귀질환을 진단받기 위한 유전자검사들은 일반검사에 비해 검사가 복잡하고 발생 건수가 적은 만큼 검사비용도 만만치 않아 비싼 검사는 170만원에 이른다.
따라서, 저소득층 환자의 경우 희귀질환이 의심이 되지만 비싼 유전자 검사비용 때문에 정확한 진단을 받지 못하여 정부의 희귀난치성질환 지원사업에 신청 하여 지원을 받는데도 어려움이 있다.
이로써 전문 유전자 검사가 필요했던 저소득층 희귀질환 환자들은 한국희귀질환재단의 유전상담서비스 사업의 일환으로 발병 유전자 검사를 하는데 있어서 실질적인 도움을 받을 수 있게 되었다.
한국희귀질환재단은 모체가 되는 ‘한국희귀질환연맹’의 지난 10여년의 <희귀질환 치료를 위한 사회적 여건 조성>활동 경험과 그 동안 파악한 희귀질환 환자와 가족들의 욕구(unmet needs)에 근거하여 전문적이고 효율적으로 목적사업들을 펼침으로써, 희귀질환 환자와 가족들은 물론, 우리 사회 구성원 모두의 건강과 삶의 질 향상에 기여하고자 2011년 6월 29일에 공익법인으로 출범하였다. 중요 목적사업 중 “유전상담”지원 사업을 우선적으로 추진하고 있다.
