타케다, 마이크로소프트와 유로알디스(EURORDIS)-희귀질환유럽이 공동의장으로 있으며 800개 이상의 희귀 질환 환자 조직으로 구성된 연합체인 아동들을 위해 장기의 진단 여정을 종식하는 전세계 위원회("글로벌커미션")는 희귀 질환을 안고 살아가는 사람들의 진단을 어렵게 하는 장애물을 다룬 보고서에서 행동에 옮길 수 있는 추천 방안을 오늘 발표했다.
2018년 글로벌커미션의 공동의장 조직인 샤이어(현재는 타케다), 마이크로소프트와 유로알디스는 환자 보호자, 의사와 기타 전문가 등 여러 분야의 그룹을 연합시키기 위해 희귀 질환 관련 커뮤니티에 영향을 주는 복잡한 문제들을 협력하여 해결토록 했다. 글로벌커미션은 희귀 질환 진단에 필요한 시간을 단축하는 솔루션 개발에 필요한 핵심 통찰을 획득하기 위해 작년 한해 동안 환자, 가족과 기타 전문직 조언가들의 의견을 모았다.
글로벌커미션 공동의장이며 타케다의 최고의료책임자로 의사인 울프람 노태프트는 "현재 알려진 희귀 질환은 6천 가지가 넘으며 그들 중 대부분은 어릴 때 발병하는데 동 환자들의 40 퍼센트는 한번 이상의 오진을 경험한다"면서 "우리는 희귀 질환을 안고 살아가는 사람들을 위한 챔피언으로서 전세계 3억 명 이상인 질환자들의 조기 진단을 위해 실제직인 솔루션들을 개괄했다"고 말했다.
글로벌커미션 공동의장이며 유로알디스-희귀질환유럽의 최고경영책임자인 얀 르 캄은 "종종 너무 오래 걸리는 진단은 희귀 질환을 앓고 있는 사람들의 건강, 생존, 웰빙 및 진정 그들의 신분과 그 가족들에 악영향을 주는 가장 큰 문제들 중 하나"라고 하면서 "본 보고서는 구체적인 정책과 기술적 조치들을 밝히며, 첨단의 유전 및 디지털 관련 진전을 구축하는 다양한 행동 인자들을 개발하고 있다"고 말했다.
글로벌커미션은 동 솔루션 방안을 실천하는 세 개의 시범 프로젝트를 지원하고 있으며 동 회원들의 전문성을 활용하고 혁신의 한계를 넓히고 있으며 유사한 마인드를 갖고 있는 파트너들을 참여시키고 있다. 동 시범 프로그램들에는 1) 증세의 패턴을 인식할 수 있는 다원적 머신러닝, 2) "지능형 증세 분류" 및 임상 유전학자 가상 패널 상담을 위한 협업 툴과 3) 블록체인과 같은 신기술 사용이 가능한 보안성 있는 환자 등록 및 희귀 질환 패스포트 개발이 있다.
글로벌커미션 공동의장이며 마이크로소프트월드와이드헬스의 최고의료책임자 겸 선임디렉터인 사이먼 코스 박사는 "우리는 기술이 '희귀'라는 장애물 극복에 도움이 되는 알려지지 않은 기회를 준다고 믿는데 불행하게도 '희귀'라는 말은 종종 '관심 밖'이라는 의미를 가진다"면서 "우리의 추천 방안 중 다수는 기술을 통해 특별히 해결할 수 있는 희귀 질환의 특별한 과제들을 다루고 있다"고 말했다.
글로벌커미션은 또한 자신의 로드맵에서 희귀 질환이 국제적인 공공 보건의 우선 순위로 인식되기 위한 전세계적 정책 프레임워크의 중요성을 강조한다. 특정 솔루션 방안을 지원하고 가능케 하도록 설계된 정책 추천 방안들은 네 가지의 핵심 분야 즉, 우수 병원, 유전 검색, 데이터 공유와 프라이버시에 초점을 맞추고 있다.
글로벌커미션은 동 추천 방안들을 2월 20일 미국동부시간 오전 11시/중부유럽시간 오후 6시에 뉴욕주 뉴욕시 소재 마이크로소프트 본사와 벨기에 브뤼셀에서 동시에 시작되는 로드맵 선포 행사에서 전세계적인 라이브스트리밍을 통해 라이브로 토론한다. 글로벌커미션은 2월 28일 중국 베이징에서 희귀 질환의 날에 맞춰 희귀 질환 관련 커뮤니티를 위한 글로벌커미션 추천 방안의 효과를 계속 토론하기 위해 중국희귀장애기구(CORD)와 선포 행사를 공동 주최한다.
