씨에스엘 베링(CSL Behring)이 후원하고 Economist Intelligence Unit(EIU, 이코노미스트 인텔리전스 유닛)이 오늘 발표한 ‘침묵 속의 고통: 아시아 태평양 지역 내 희귀질환 인식 및 관리 수준 평가’ 보고서는 아시아 태평양 지역 내 다섯 국가(호주, 중국, 일본, 한국, 대만)를 대상으로 희귀질환에 대한 인식 및 관리를 위한 과제들을 분석했다.
보고서는 희귀질환 관리 수준을 개선하기 위해 ▲적기에 정확한 진단 ▲재정적 지원 수준 향상 ▲비의학적 지원에 대한 충분한 고려가 선행되어야 함을 강조했다.
전 세계적으로 알려진 희귀질환은 6,000~7,000개에 달한다. ‘희귀’ 질환이라고 정의된 의미와 모순되게도, 아태 지역에만 2억 5,800만명가량이 희귀질환을 앓고 있는 것으로 추정되며,, 그 중 약 50%가 소아 환자다. 국내에는 의료비지원사업 대상으로 1,038개의 희귀질환이 등록돼 있으며, 25만명 이상의 환자가 희귀질환 산정특례 혜택을 받는 것으로 예측되고 있다.
설문에 응답한 의료진들은 희귀질환에 대한 표준 진료 지침이나 규제 당국에서 승인된 의약품, 진단 및 치료를 위한 재정적 지원이 부족해, 평균적으로 희귀질환자 3명 중 1명만이 근거에 기반한 적절한 치료를 받고 있다고 응답했다.
이는 희귀질환 분야의 질병 부담과 미충족 수요가 여전히 간과할 수 없을 수준임을 시사한다.
이번 보고서에 한국 자문위원으로 참여한 안윤진 질병관리본부 희귀질환과장은 “2015년 희귀질환관리법이 제정된 이후 희귀질환에 대한 관심이 꾸준히 증가하고 있지만, 환자들의 진료 환경을 개선하기 위해 여전히 해결해야 할 과제가 많다”며 시사점에 공감했다.
보고서는 앞서 언급한 희귀질환 관리 수준 개선을 위해 고려해야 할 우선순위 외에도, 희귀질환 치료환경 개선을 위해 정부가 단기적으로 달성해야 할 목표들로 ▲데이터의 수집 및 활용 방식 개선 ▲의료진 교육 강화 ▲이용 가능한 지식의 광범위한 보급 ▲환자단체 파트너십 기반의 통합적 사회복지 등을 제시하고 있다. 무엇보다 총체적이고 통합적인 치료 접근이 수반된다면, 희귀질환 환자들이 각국의 보건의료 정책 결정에 발언권을 갖고, 충분한 재정적 지원을 받으며, 양질의 삶을 영위할 수 있는 기회가 보장될 것으로 전망했다.
이 보고서를 편집한 제시 퀴글리 존스(Jesse Quigley Jones)는 이번 보고서의 시사점을 설명하며 “아태지역 의료진을 대상으로 한 설문조사 결과, 희귀질환을 더 잘 관리하기 위해서는 희귀질환을 보는 의료진에 추가적인 지원이 필요하다는 것을 분명하게 확인했다.
의료진들은 전문가 간의 협력 및 환자단체와의 관계를 바탕으로 본인들이 제공하는 희귀질환 분야 의료 서비스의 질을 개선하고자 하는 의지가 높았다”고 밝히며, “아태지역 전반적으로 희귀질환 분야의 보건의료 체계는 보다 총체적이고 통합적인 치료를 제공하는 방식으로 서서히 발전하고 있으며, 일부 국가에서는 희귀질환 분야의 의료 및 사회적 수요를 모두 고려한 종합적인 정책이 등장하기도 했다”고 설명했다.
CSL Behring Korea(씨에스엘베링 코리아)의 손지영 사장은 “한국은 희귀 난치성 질환의 치료환경 개선에 대한 국민적 관심도는 물론 정책 수준도 높은 편이라고 생각한다.
그럼에도 불구하고 보고서를 통해 확인된 여전한 미충족 수요에 대해 씨에스엘베링 역시 막중한 책임감을 느끼고 있으며, 이런 내용을 담은 보고서를 한국에서도 발표하게 되어 매우 기쁘다.”고 소감을 전했다. 또한 “보고서의 결과를 바탕으로 앞으로도 씨에스엘베링은 국내 혈우병 환자를 비롯한 희귀 난치성 질환 환자들의 삶의 질을 향상시키고 치료환경을 개선하기 위해 계속해서 노력을 이어 나갈 것이다”고 덧붙였다.
한국의 주요 설문 결과
· 국내 의료진은 다른 아태지역 의료진보다 더 많은 희귀질환자들을 진료함에도 불구하고, 본인의 희귀질환 관련 지식에 낮은 자신감을 보였다.
설문에 응답한 의료진들은 희귀질환 분야 보건의료 체계에서 가장 취약한 요인으로 치료 입문, 치료 비용, 그리고 사회복지를 지적했다.
희귀질환의 진단 및 관리에 있어 가장 많이 언급된 문제는 진단(72%)과 의약품 접근성(59%) 부분이었다.
응답자의 80% 이상이 질환 인식을 높이고 환자 교육 및 지원을 제공할 환자단체가 필요하다고 답했다.
지역적인 관점에서 본 보고서의 시사점은 다음과 같다.
의료진의 지식이 희귀질환 진단 및 관리를 개선할 수 있는 초석이 된다. 다섯 국가 모두에서, 의료진은 희귀질환자들을 진단하고 관리할 수 있는 장비가 충분하지 않다고 느끼고 있었다.
이는 의료진이 희귀질환자를 만날 수 있는 기회 자체가 흔하지 않기 때문이다. 응답자 중 14%가 지금까지 한 번도 희귀질환자를 진료한 적이 없다고 답한 것처럼, 환자들이 적기에 정확히 질환을 진단받을 수 있도록 하는 것이 의료진들의 가장 큰 도전과제라 할 수 있다.
환자들은 희귀질환 치료환경의 변화와 활동을 주도하는 핵심으로, 지금보다 더 많은 발언 기회가 그들에게 주어져야 한다. 하지만 의료진의 과반수가 본인의 진료 영역 내에 희귀질환 환자단체가 있다는 것을 인지하지 못하고 있었다.
환자들의 목소리는 가장 효과적으로 변화를 이끌어낼 수 있는 요인이기 때문에 최적의 치료환경을 구축하고 의료계 및 정부에 있는 주요 결정권자들의 변화를 유도하기 위해서는 환자들의 발언기회가 더 많이 주어져야 한다.
희귀질환자에게는 약물 치료를 포함한 환자 중심의 종합적인 관리가 필요하다. 희귀질환을 앓고 있는 사람들은 건강 악화 외에도, 약제비와 치료비로 인한 경제적 부담이나 취업의 어려움, 사회적 불이익 등을 겪고 있다.
희귀질환의 94%가 승인된 치료법이 없는 상황이기 때문에 희귀질환의 치료는 비의학적 지원까지 제공하는 방향으로 전환되어야 하며, 치료법이 없는 환자들도 잘 살아갈 수 있도록 종합적인 관리가 이뤄져야 한다.
