㈜엔젠바이오(354200, 대표이사 최대출)가 식품의약품안전처로부터 체외진단 의료기기 3등급 제조 허가를 획득했다고 23일 밝혔다. 이는 차세대염기서열분석(Next Generation Sequencing, NGS) 기술 기반 유전성 유방암과 난소암 진단 제품인 ‘BRCAaccuTest PLUS™ (BRCA아큐테스트 플러스™)’에 대한 허가 취득이다.

이번에 식약처 허가를 취득하는 BRCA아큐테스트 플러스™는 NGS 기술을 통해 혈액에서 채취한 DNA로 BRCA1와 BRCA2 유전자 돌연변이를 검사하여, 유전성 유방암 및 난소암의 조기 발견과 정밀한 진단이 가능한 NGS 기반 식약처 허가 제품이다.

2017년 국내 최초로 식약처 허가를 획득한 ‘BRCA아큐테스트™’의 후속 제품이며, 그간 국내외 병원에서 환자대상으로 사용하며 축적된 변이 탐지 및 분석 데이터를 기반으로 성능과 품질을 개선시켰고, 서울대학교 병원과 임상 시험을 성공적으로 완료하여 허가받았다.

유방암은 국내 여성 암 발생률 1위를 차지할 정도로 위험성이 큰 암종이다. 특히 유전성 유방암 은 일반적 방법과 다른 치료방법을 고려해야 하므로 유전성 여부를 진단하는 것이 치료에 중요한 역할을 한다.

또한, 유전성 유방암 및 난소암과 관련된 BRCA1, BRCA2 유전자의 돌연변이가 발견된 경우 유방암 발병 확률이 60~80%로 매우 높다. 난소암 발병 확률도 15~40%까지 증가하는 연구결과에 따라 미국국립보건원(NIH)에서는 유전성 유방암 환자 가족들에게도 BRCA 검사를 권고하고 있어, 환자가 아닌 일반인들이 검사를 받는 사례가 지속해서 증가하고 있다.