CRISPR 유전자가위 원천특허를 보유한 유전자교정 전문기업 ㈜툴젠(대표 김영호 · 이병화, KONEX 199800)은 샤르코-마리-투스병(Charcot-Marie-Tooth, CMT) 연구개발 관련 세계 최대 비영리 지원 재단인 CMTA (Charcot-Marie-Tooth Association)와 CMT 치료제 개발을 위한 파트너쉽을 구축했다고 밝혔다.
양 기관은 CMT의 대표적인 아형(subtype)인 CMT1A 질병을 일으키는 PMP22유전자의 과발현을 제어하는 유전자교정 치료제를 개발하는 것을 목표로 한다. 이와 관련하여 툴젠의 치료제개발파트장 이재영 박사는 CMTA의 협력에 관련한 인터뷰를 진행했으며, 관련 영상은 CMTA의 유투브 계정에서 확인이 가능하다.
희귀 유전병을 대상으로 하는 유전자 및 세포치료제의 개발 및 상용화가 활발해지면서 그 과정에 치료제를 필요하는 환자들의 목소리를 대변하는 환우회나 재단의 역할이 중요해지고 있다. 이는 치료제의 연구개발에 필요한 재정적 지원만이 아니라 환자가 필요로 하는 의료적 미충족 수요에 적합한 치료제를 구성하는 것, 임상 준비에 필요한 질병 관련 데이터 수집 및 계획, 그리고 임상 진행과 승인절차에 이르는 다양한 단계에 관련한다.
CMTA재단과 툴젠의 파트너쉽은 CMT1A 치료제 프로그램(TGT-001)와 관련하여 ▲과학 및 개발 자문단과의 협업, ▲CMT1A의 비임상 사업 협력 네트웍을 통한 동물실험, ▲미국 내 임상시험 준비와 같은 폭넓은 협력 내용을 포함한다.
또한, CMTA재단의 내부 조직에는 CMT 임상의 및 연구자 그리고 제약 전문가로 구성된 Strategy to Accelerate Research (STAR) 자문단이 구성되어 있다. CMTA재단의 STAR는 질병 및 신약개발에 관련한 전문성을 바탕으로 CMT1A 환자들에게 좀 더 빠르게 치료를 제공하기 위해 툴젠의 CMT1A 치료제(TGT-001) 개발 과정에 자문 및 협력 연구를 진행한다.
샤르코-마리-투스병(Charcot-Marie-Tooth disease; CMT)은 유전성 말초신경병증의 일종으로 모든 유전질환 중에서도 가장 빈도가 높은 희귀질환 중 하나이지만 아직 치료제가 없다.
현재까지 규명된 CMT의 원인 유전자는 약 90 여종이다. 그러나 전체 CMT 환자의 약 50%는 PMP22 유전자의 중복 돌연변이에 기인하는 CMT1A 환자로 한국에만 약 9,000여명, 전세계에 약 150 만명의 환자가 있는 것으로 추산된다. CMT1A은 CMT 중 가장 많은 환자수를 보유한 아형(subtype)이며 전체 유전병 중에서도 가장 흔한 질병 중 하나이다
PMP22 유전자는 말초신경의 수초화 (myelination)에 중요한 역할을 하는 유전자로서 PMP22 유전자의 중복 돌연변이로 인한 단백질의 과발현은 말초신경의 탈수초화 (demyelination)를 초래하여 CMT1A 질환을 유발한다. CMT1A은 초기에는 근육의 위축 및 약화 등의 증상을 보이며 이후 악화되면 손발기형, 근위축, 감각소실 및 보행장애 등의 증상을 보일 수 있다.
CMTA의 CEO인 Amy Gray는 “CMTA는 선도적인 유전자교정 기술을 바탕으로 CMT1A를 치료하려는 노력을 기울이고 있는 툴젠과의 협력에 대해 기쁘게 생각한다”며 “툴젠과 같은 기업과 CMTA의 과학/신약 개발 관련 자문단의 협력을 통해 CMT치료제를 최대한 빠르게 환우들이 사용할 수 있도록 하는 것이 CMTA의 중요한 목적이다. 12년 전 STAR 자문 네트워크의 시작이래 40개에 가까운 제약기업, 바이오텍 및 선도 연구진과 이러한 협력을 확대해 오고 있다”고 밝혔다.
