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분당차여성병원 ‘2024 산전유전상담 심포지엄’ 개최

차 의과학대학교 분당차여성병원(원장 김영탁)은 오는 9월 1일(일요일) 오전 9시부터 오후 4시까지 판교 차바이오컴플렉스 대강당에서 ‘2024 산전유전상담 심포지엄’을 개최한다.

분당차여성병원은 유전체 검사의 급속한 발전과 함께 산전진단 분야 중 유전/희귀질환에 대한 관심이 높아짐에 따라 산전유전상담의 본질을 살피고 그 해법을 모색하기 위해 매해 ‘산전유전상담 심포지엄’을 개최하고 있다. 이번 심포지엄에서는 환자 상담 시 필요한 유전학용어 설명부터 산전진단 검사의 현황과 한계점, 임상사례 등에 대한 최신 지견을 유전질환 전문가들과 교류할 수 있다. 

첫 세션에서는 ‘배아, 태아 유전체검사 가이드라인과 임상현장’을 주제로 △배아 유전체검사 어디까지 가능한가(서울역차병원 유은정 교수) △NIPT결과 어디까지 상담할까? 결과 이상에 대한 상담Tip(강남차병원 산부인과 한유정 교수) △산전침습적검사 어디까지 진단할 수 있나? 결과 이상에 대한 상담Tip(분당차여성병원 산부인과 류현미 교수)의 강연이 진행된다.

둘째 세션에서는 ‘성염색체 이상의 산전유전상담과 그 이후’을 주제로 △성염색체 이상의 산전유전상담(분당차여성병원 산부인과 이현정 교수) △클라인펠터증후군의 최신 치료(분당차병원 비뇨의학과 유영동 교수) △터너증후군의 관리(분당차여성병원 소아청소년과 유한욱 교수) 발표가 이어진다. 

셋째 세션에서는 ‘유전학 용어’를 주제로 △퀴즈로 풀어보는 인간 지놈 구조(대림성모병원 이봄이 유전학박사) △퀴즈로 풀어보는 유전학 결과지 용어(녹십자지놈 설창안 박사) △검사 중 Methylation과 Imprinting의 이해(강남세브란스 진단검사의학과 윤지훈 교수)에 대해 설명한다. 

마지막 세션에서는 ‘임상에서 만나는 희귀질환 시리즈’를 주제로 △모자이시즘 배아 이식(대구차병원 강인수 교수) △예상치 못했던 유전질환이 확진된 산전초음파 이상 시리즈(서울아산병원 산부인과 고지혜 교수) △산과에서 알아야 하는 희귀질환 시리즈(서울아산병원 소아청소년과 이범희 교수) 순서로 발표가 마무리된다.

분당차여성병원 산부인과 류현미 교수는 “최근 유전체 검사의 급속한 발전으로 배아 및 태아의 유전자검사 등이 산전진단 분야로 빠르게 확대되면서 산전진단 검사 선택의 자율성, 의료진의 정확한 결과 해석, 충분한 정보를 제공하고 논의할 수 있는 유전상담이 중요해지고 있다”며 “특히 이번 심포지엄은 산전유전상담을 어려워하시는 분들을 위해 쉽게 이해할 수 있도록 퀴즈와 실제 임상사례로 구성한 강의로 진료에 큰 도움이 될 것이라고 기대한다”고 말했다.

심포지엄 사전 등록은 8월 25일까지 분당차여성병원 홈페이지(http://bundangwoman.chamc.co.kr)에서 할 수 있다(선착순). 문의는 분당차여성병원 산부인과학교실(031-780-1982)로 하면 된다.

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삼일제약 ‘설글리코타이드’ 유효성 탈락… 식약처, 사용 중단 조치 식품의약품안전처가 위·십이지장궤양 및 위·십이지장염 치료에 사용돼 온 ‘설글리코타이드’ 제제에 대해 유효성이 입증되지 않았다는 재평가 결과를 내리고, 해당 적응증에서의 사용 중지와 대체의약품 사용을 공식 권고했다. 식약처(처장 오유경)는 의약품 안전성·유효성 재평가 제도에 따라 ‘설글리코타이드’ 제제를 검토한 결과, 안전성에는 문제가 없으나 ‘위·십이지장궤양, 위·십이지장염’에 대한 치료 효과를 국내 임상시험으로 입증하지 못했다고 판단하고, 이 같은 내용을 담은 의약품 정보 서한을 2월 5일 의·약사 및 환자에게 배포했다고 밝혔다. 이번 조치는 「약사법」 제33조에 따른 재평가 결과에 따른 것으로, 대상 품목은 삼일제약(주)의 ‘글립타이드정200밀리그램’ 1개 품목이다. 식약처는 업체가 제출한 재평가 자료와 중앙약사심의위원회 자문 결과를 종합적으로 검토한 끝에, 해당 질환에 대한 효능·효과를 인정할 수 없다고 결론내렸다. 이에 따라 식약처는 일선 의료현장에서 ‘설글리코타이드’ 제제가 위·십이지장궤양 및 위·십이지장염 치료 목적으로 사용되지 않도록 하고, 의·약사에게는 다른 대체의약품을 처방·조제해 줄 것을 요청했다. 환자들에게도 해당 약물 복용과 관련해 반드

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분당서울대병원 찾은 김민석 총리, "희귀질환, 고도의 전문성 요구 영역 국립대병원 역할 중요" 분당서울대병원(원장 송정한)은 지난 4일 김민석 국무총리가 병원 희귀질환센터를 방문해 의료진을 격려하고 희귀질환 환우 및 가족과의 간담회를 가졌다고 밝혔다. 분당서울대병원 제1세미나실 및 소강당에서 열린 이날 행사에는 김민석 국무총리, 임승관 질병관리청장 등 정부 관계자와 송정한 원장, 전영태 진료부원장, 조안나 희귀질환센터장 등 병원 주요 관계자들이 참석했다. 김민석 총리는 분당서울대병원의 운영 현황과 희귀질환센터의 주요 업무를 보고받고 현장에서 헌신하는 의료진들을 격려했으며, 이어 근디스트로피, 시신경척수염 등을 앓고 있는 환우·가족 11명과 의료진이 함께하는 간담회를 통해 희귀질환 치료 과정에서의 고충과 제도적 개선점을 청취했다. 이번 방문은 상급종합병원의 경증 진료 비중을 낮추고 ‘중증·희귀·난치’ 분야에 역량을 집중하는 의료전달체계 개편 방향과 맞닿아 있다. 특히 희귀질환은 환자 수가 적고 질환 스펙트럼이 넓어 고도의 전문성이 요구될 뿐 아니라, 장기적·다학제적 관리와 제도 연계까지 필요하다. 이에 따라 공공성과 고난도 진료역량을 갖춘 국립대병원의 역할이 더욱 강조되는 영역이다. 송정한 원장은 “희귀질환 환자와 가족이 겪는 어려움은 진단부터 치료,