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분당차여성병원 ‘2024 산전유전상담 심포지엄’ 개최

차 의과학대학교 분당차여성병원(원장 김영탁)은 오는 9월 1일(일요일) 오전 9시부터 오후 4시까지 판교 차바이오컴플렉스 대강당에서 ‘2024 산전유전상담 심포지엄’을 개최한다.

분당차여성병원은 유전체 검사의 급속한 발전과 함께 산전진단 분야 중 유전/희귀질환에 대한 관심이 높아짐에 따라 산전유전상담의 본질을 살피고 그 해법을 모색하기 위해 매해 ‘산전유전상담 심포지엄’을 개최하고 있다. 이번 심포지엄에서는 환자 상담 시 필요한 유전학용어 설명부터 산전진단 검사의 현황과 한계점, 임상사례 등에 대한 최신 지견을 유전질환 전문가들과 교류할 수 있다. 

첫 세션에서는 ‘배아, 태아 유전체검사 가이드라인과 임상현장’을 주제로 △배아 유전체검사 어디까지 가능한가(서울역차병원 유은정 교수) △NIPT결과 어디까지 상담할까? 결과 이상에 대한 상담Tip(강남차병원 산부인과 한유정 교수) △산전침습적검사 어디까지 진단할 수 있나? 결과 이상에 대한 상담Tip(분당차여성병원 산부인과 류현미 교수)의 강연이 진행된다.

둘째 세션에서는 ‘성염색체 이상의 산전유전상담과 그 이후’을 주제로 △성염색체 이상의 산전유전상담(분당차여성병원 산부인과 이현정 교수) △클라인펠터증후군의 최신 치료(분당차병원 비뇨의학과 유영동 교수) △터너증후군의 관리(분당차여성병원 소아청소년과 유한욱 교수) 발표가 이어진다. 

셋째 세션에서는 ‘유전학 용어’를 주제로 △퀴즈로 풀어보는 인간 지놈 구조(대림성모병원 이봄이 유전학박사) △퀴즈로 풀어보는 유전학 결과지 용어(녹십자지놈 설창안 박사) △검사 중 Methylation과 Imprinting의 이해(강남세브란스 진단검사의학과 윤지훈 교수)에 대해 설명한다. 

마지막 세션에서는 ‘임상에서 만나는 희귀질환 시리즈’를 주제로 △모자이시즘 배아 이식(대구차병원 강인수 교수) △예상치 못했던 유전질환이 확진된 산전초음파 이상 시리즈(서울아산병원 산부인과 고지혜 교수) △산과에서 알아야 하는 희귀질환 시리즈(서울아산병원 소아청소년과 이범희 교수) 순서로 발표가 마무리된다.

분당차여성병원 산부인과 류현미 교수는 “최근 유전체 검사의 급속한 발전으로 배아 및 태아의 유전자검사 등이 산전진단 분야로 빠르게 확대되면서 산전진단 검사 선택의 자율성, 의료진의 정확한 결과 해석, 충분한 정보를 제공하고 논의할 수 있는 유전상담이 중요해지고 있다”며 “특히 이번 심포지엄은 산전유전상담을 어려워하시는 분들을 위해 쉽게 이해할 수 있도록 퀴즈와 실제 임상사례로 구성한 강의로 진료에 큰 도움이 될 것이라고 기대한다”고 말했다.

심포지엄 사전 등록은 8월 25일까지 분당차여성병원 홈페이지(http://bundangwoman.chamc.co.kr)에서 할 수 있다(선착순). 문의는 분당차여성병원 산부인과학교실(031-780-1982)로 하면 된다.

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드라벳 증후군 치료제 ‘핀테플라’ 건강보험 적용…2세 이상 환아 치료기회 확대 치료 선택지가 제한적이었던 소아 희귀·난치성 뇌전증인 드라벳 증후군 환자에게 새로운 건강보험 급여 치료 옵션이 마련됐다. 한국유씨비제약은 드라벳 증후군 치료제 ‘핀테플라액(성분명 펜플루라민염산염, 이하 핀테플라)’이 9월 1일부터 2세 이상 드라벳 증후군 환자의 발작 치료를 위한 부가요법으로 건강보험 급여를 적용받는다고 밝혔다. 급여 대상은 3종 이상의 기존 항뇌전증약을 충분한 내약 용량으로 투여했음에도 최초 항뇌전증약 투여 시점과 비교해 발작 빈도가 50% 이상 감소하지 않은 2세 이상 드라벳 증후군 환자다. ◇3개월 투여 후 발작 50% 이상 줄면 급여 지속 핀테플라 투여 후 급여 지속 여부도 발작 감소 효과에 따라 평가한다. 3개월간 사용한 뒤 최초 투여 시점과 비교해 경련발작 또는 모든 종류의 발작 빈도가 50% 이상 감소한 경우 추가 3개월 투여를 인정한다. 이후에는 3개월마다 발작 감소 효과를 평가해 최초 3개월 평가에서 확인된 효과가 유지될 경우 지속적인 급여 투여가 인정된다. 칸나비디올과의 병용투여는 급여 대상에서 제외된다. 이번 급여기준은 기존 치료제를 충분히 사용했음에도 발작이 제대로 조절되지 않는 환자를 대상으로 치료효과를 주기적으로 확인

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LDL 콜레스테롤 높으면.. 동맥경화·심뇌혈관질환 위험 증가 매년 9월 4일은 ‘콜레스테롤의 날’이다. 한국지질·동맥경화학회가 콜레스테롤의 중요성과 적절한 관리 필요성을 알리기 위해 제정했다. 콜레스테롤은 우리 몸에 필요한 성분이지만 지나치게 높아지면 혈관 건강을 위협할 수 있다. 특히 이상지질혈증은 대부분 특별한 증상이 없어 정기적인 혈액검사를 통한 조기 발견과 관리가 중요하다. 이상지질혈증은 혈액 속 지질이나 지방 성분이 과도하게 많아지는 등 지단백 대사에 이상이 생긴 상태로, 고콜레스테롤혈증과 고중성지방혈증, 낮은 고밀도(HDL) 콜레스테롤혈증 등의 형태로 나타난다. 콜레스테롤이 혈관 벽에 침착되면 혈관 내경이 좁아지는 동맥경화가 발생할 수 있다. 동맥경화가 진행되면 협심증과 심근경색 등 심혈관질환은 물론 뇌졸중과 뇌경색 같은 뇌혈관질환 위험도 높아진다. 김경안 가톨릭대학교 인천성모병원 교수는 “이상지질혈증은 대부분 특별한 증상이 없어 발견이 늦어질 수 있다”며 “혈액검사를 통해 콜레스테롤과 중성지방 수치를 확인하고 고혈압이나 당뇨병 등 심혈관 위험요인을 함께 평가해 관리하는 것이 중요하다”고 말했다. ◇증상 거의 없어…혈액검사 통한 확인 중요 이상지질혈증의 원인은 크게 일차성과 이차성으로 구분된다. 일차성은 지