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보건복지부

한국인 코호트 연구 우수성과 50선 발간

질병관리본부 국립보건연구원 유전체센터는 2001년부터 2015년(상반기)까지 ‘한국인유전체역학조사사업(Korean Genome and Epidemiology, KoGES) 코호트 연구를 통해 창출된 우수성과 50선을 선정하고, 사례집으로 발간하여 배포한다고 밝혔다.

-질병영역별 코호트 연구 우수성과 50선

번호

코호트연구 우수성과 50선 요약

 

 

 

< 고혈압 >

 

 

1

비만한 사람, 고혈압 발생 위험 높아

2

혈청 아디포넥틴 농도 낮으면 고혈압 발생 위험 높아

3

습관성 코골이, 고혈압 발생 위험 높여

4

수면시간이 5시간 미만인 여성, 고혈압 발생 위험 높아

 

 

 

< 당뇨병 >

 

 

5

당뇨병의 진단과 발생 예측에 당화혈색소(HbA1c) 5.6%가 최적

6

당화혈색소(HbA1c) 6.5%, 한국인 당뇨망막병증 진단에 적합

7

당뇨병 환자의 뼈 건강 진단, 골밀도보다 소주골 점수가 적합

8

흡연 경험 있는 사람, 당뇨병 발생 위험 높아

9

간접흡연, 당뇨병 발생위험 1.4배 높여

10

비만하지 않아도 수면무호흡증 있으면 당뇨병 위험 높아

11

혈청 알라닌 아미노전이효소(ALT) 증가, 당뇨병 위험 높여

12

콩류 섭취 많은 여성, 당뇨병 위험 낮아져

 

 

 

< 골다공증 >

 

 

13

과거 골절 경험, 흡연, 출산력, 주기적 운동, 칼슘섭취 등이 골다공증 위험과 관련 있어

14

남성 우울증, 골다공증 발생 위험 높여

15

한국인의 쌍둥이 골밀도, 유전적 영향 커

16

뼈 건강, 근육량과 근력을 키우는 것이 중요

 

 

 

< 심뇌혈관 질환 >

 

 

17

혈청 요산 조절, 동맥경화 예방과 관리에 도움이 돼

18

착한 호르몬 아디포넥틴, 죽상동맥경화증 예방에 도움 돼

19

적절한 아연 섭취, 죽상동맥경화증 위험 낮춰

20

수면무호흡증이 있는 노인, 무증상 뇌경색과 열공경색 위험 높아져

21

갑상선 기능검사, 심혈관 질환 위험 예측력 개선에 도움이 안돼

22

코골이 여성, 경동맥 내중막 두께 두꺼워져

23

소변 염분 배출량 많을수록 경동맥 내막 두께 얇아지고, 맥파 전파 속도 낮아져

24

수면무호흡증, 뇌졸중의 선행증상인 대뇌 백질 변화 위험 약 2배 높여

25

수면무호흡증 환자가 수면 중 혈압 상승되면, 대뇌 백질 변화 위험 약 4.7배 증가

 

 

 

< 비만 및 대사증후군 >

 

 

26

한국인에서 체내 총 지방률(%) 높을수록 혈중 염증수치 높아

27

1일 평균 30g 이상 술을 마시면 대사증후군 위험 높아

28

혈청 아디포넥틴 높을수록 대사증후군 발생 위험 낮춰

29

임신중독증 여성, 중년 이후 대사증후군 위험 증가되어

30

탈모증 여성, 대사증후군 위험 높아

31

비만 여성, 탄수화물 섭취량 많아질수록 대사증후군 위험 높아져

32

한국인-중국인-일본인 대사증후군 유병률, 환경적 요인이 더 큰 영향 미쳐

33

4회 이상 코골이를 하는 사람, 대사증후군 위험 약 2배 높아져

34

수면이 부족한 수면무호흡증 환자, 내장지방량 약 2배 증가되어

 

 

 

< 유전체 >

 

 

35

아시아인 당뇨 발생에 영향 미치는 8개 신규 유전변이 발굴

36

아시아인과 유럽인의 당뇨와 비만에 차별적으로 기여하는 유전변이 확인

37

아시아인의 공복혈당, 혈청 지질농도, 신장기능, 간 효소 관련 10개 유전지표 세계 최초 발굴

38

음주 및 불포화지방의 섭취가 rs10503669T 대립유전자와 상호작용하여 고밀도 지단백 콜레스테롤 수치 증가시켜

39

혈압, 맥박, 허리-엉덩이둘레비, 골밀도, 체질량지수 및 신장 등에 영향을 미치는 11개 유전자 발굴

40

골밀도를 결정하는 유전자 2개 발견

41

수면무호흡증 관련 NRG1 유전자 발견

42

VAV3 유전자와 갑상선 기능 이상의 연관성 규명

43

심전도 QT 간격에 관련된 SLC8A1 유전자 변이 발견

 

 

 

< 기타 >

 

 

44

코 많이 골면 만성기관지염 발병 위험 증가되어

45

염분(나트륨) 섭취량은 유전적인 영향이 강하지만, 환경적 요인으로 변화시킬 수 있어

46

저녁형 인간, 남성은 당뇨 위험 높고 여성은 대사증후군 위험 높아

47

베트남 결혼 이민자 중 정신적 스트레스가 많은 군에서 아침을 거르는 경우와 식사 습관이 바뀐 경우가 많아

48

혈청 비타민 D 농도 낮은 당뇨병환자, 비알코올성 지방간 질환 위험 높아

49

비타민C, 많이 섭취할수록 혈청 요산 농도 낮추지만 가당 청량음료는 혈청 요산 농도 높여

50

치주질환 있는 노인, 인지기능 떨어져


「한국인유전체역학조사사업」은 국내 최초의 한국인 대상 대규모 연구 코호트로 일반인구집단 대상 질병발생 위험요인 연구를 위한 코호트와 유전-환경 상호작용 모델 연구를 위한 코호트가 있다.


정부 3.0 실현을 위해 수집된 자료들은 공공자원화하여 21만 명에 대한 임상, 역학, 생체 시료 등 대규모 코호트 자료를 보건의료 연구에 활용될 수 있도록 공개 분양한 바 있다.

-코호트 구축 현황

세부 사업

시작연도

대상지역

현 황

지역사회 기반코호트

ʼ01

안성,안산

안성, 안산에 거주하는 40~69세 남녀 대상으로 모집

20157차 추적조사 진행 중(2년 간격 추적 실시)

기반 참여자수 : 10,030(안성 : 5,018, 안산 : 5,012)

중점질환 : 고혈압, 당뇨

기반~5차 추적조사 자료 공개 분양 중

농촌기반 코호트

ʼ05

전국 11개 농촌 지역

농촌 지역에 거주하는 40세 이상 남녀 대상으로 모집

2007년 추적조사 시작, 현재(2015) 추적조사 진행

(6개 지역 실시)

기반 참여자수 : 28,338

중점질환 : 심혈관 질환, 2010년 치주질환 조사 실시

기반조사 자료 공개 분양 중

도시기반 코호트

ʼ04

전국 의료기관 중심

도시 지역에 거주하는 40세 이상 남녀 대상으로 모집

2007년 추적조사 시작, 현재(2015) 추적조사 진행 중

기반 참여자수 : 173,357

대규모 코호트 자료 구축

기반조사 자료 공개 분양 중

세부 사업

시작연도

대상지역

현 황

쌍둥이 및 가족코호트

ʼ05

서울, 부산

쌍둥이와 그 가족을 대상으로 모집

2008년 추적조사 시작, 2014년 추적조사 완료

기반 참여자수 : 3,399

유전적 배경이 동일하거나, 유사한 가족 구성원 간의 환경적인 차이를 비교

기반조사 자료 공개 분양 중

국제협력

코호트

(해외 이민자)

ʼ05

일본, 중국

(고베, 오사카) 및 중국(장춘, 연변)에 거주하는 한인 또는 현지 주민을 대상으로 모집

일본 : 2008년 추적조사 시작, 2013년 추적조사 완료

중국 : 2008년 추적조사 시작, 2009년 추적조사 완료

기반 참여자수 : 3,563

당뇨병, 고혈압 및 대사증후군에 대한 한국인의 유전-환경적

영향을 규명

국내이주자 및 국제협력코호트

ʼ06

ʼ08

전국,

베트남, 캄보디아

시아 국가 출신의 국제결혼 이주 여성과 배우자 및 그 자녀

(국내 이주자), 결혼 이민자 가족 및 지역 주민(국제협력)

기반 참여자

- 국내이주자 : 6,709

- 국제협력: 4,054

그간 한국인유전체역학조사사업 코호트 자료를 활용한 연구성과는 총 548건이 창출되었으며, 그 중에 선정위원회의 심의를 통해 50개 우수성과들만을 모아 사례집으로 편찬한 것이다.


이 성과사례집은 일반 국민들의 건강증진에 도움이 될 수 있도록 질병부담이 높은 고혈압, 당뇨병, 골다공증, 심뇌혈관 질환, 비만 및 대사증후군 등에 대해 관련위험요인들을 쉽게 이해할 수 있도록 편집되었으며, 책자 및 전자책 형태(e-book)로 제작되어 질병관리본부 홈페이지 게시되고, 전국 공공도서관 등 관련기관에 배포될 예정이다.


질병관리본부 국립보건연구원 담당자는 “서양인을 대상으로 한 연구결과들이 의료 현장에 많이 적용되어 왔으나, 이 성과사례집에 수록된 연구결과들은 한국인을 대상으로 연구한 코호트 연구결과로서 큰의미를 가지며, 향후 우리나라 보건의료 정책 수립에 기초자료로서 뿐만 아니라 일반 국민들의 건강증진에 유용한 자료로 활용될 수 있을 것” 으로 기대한다고 하였다.

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최보윤 의원 ,국민이 체감하는 ‘ 진짜 의료혁신 ’ 정책 대안 모색 국민의힘 최보윤 국회의원은 국민이 원하는 진짜 의료혁신 토론회를 오는 8월 27일 개최한다고 밝혔다. 이번 토론회는 국민이 체감할 수 있는 의료혁신의 방향을 논의하기 위해 마련된 것으로, 첨단기술의 발전이 의료 현장에 가져오는 변화를 점검하고 이에 대한 정책적 대안을 제시할 예정이다. 이번 토론회는 의료 행위의 변화를 주제로 국회의원회관 제9간담회의실에서 오후 2시부터 4시까지 진행되며, 의료 현장에서 AI와 데이터, 디지털치료제가 진료 도구로 자리잡아가는 현실을 살펴보고 안전하고 효과적인 활용을 위한 정책 방향을 모색한다. 주제발표에는 강은경 카카오헬스케어 상무이사가 더 나은 가치를 위한 의료마이데이터를, 김광준 에이아이트릭스 대표가 환자 예후 예측 인공지능 기술의 현주소와 미래를 발표할 예정이다. 이어지는 토론에는 좌장으로 최호진 한양대학교구리병원 교수가 참여하며, 강성지 웰트 대표가 디지털치료제가 바꾸는 진료 패러다임을, 선재원 나만의닥터 대표가 의료마이데이터로 여는 맞춤형 비대면진료 활성화 방안을 제시한다. 또한 김용식 퍼즐 AI 대표와 김은정 국회입법조사처 조사관, 신채민 한국보건의료연구원 본부장이 패널로 참여해 다양한 관점에서 의료혁신의 방향을 논

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