질병관리본부 국립보건연구원 유전체센터는 2001년부터 2015년(상반기)까지 ‘한국인유전체역학조사사업(Korean Genome and Epidemiology, KoGES) 코호트 연구를 통해 창출된 우수성과 50선을 선정하고, 사례집으로 발간하여 배포한다고 밝혔다.
-질병영역별 코호트 연구 우수성과 50선
번호 | 코호트연구 우수성과 50선 요약 |
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| < 고혈압 > |
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1 | 비만한 사람, 고혈압 발생 위험 높아 |
2 | 혈청 아디포넥틴 농도 낮으면 고혈압 발생 위험 높아 |
3 | 습관성 코골이, 고혈압 발생 위험 높여 |
4 | 수면시간이 5시간 미만인 여성, 고혈압 발생 위험 높아 |
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| < 당뇨병 > |
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5 | 당뇨병의 진단과 발생 예측에 당화혈색소(HbA1c) 5.6%가 최적 |
6 | 당화혈색소(HbA1c) 6.5%, 한국인 당뇨망막병증 진단에 적합 |
7 | 당뇨병 환자의 뼈 건강 진단, 골밀도보다 소주골 점수가 적합 |
8 | 흡연 경험 있는 사람, 당뇨병 발생 위험 높아 |
9 | 간접흡연, 당뇨병 발생위험 1.4배 높여 |
10 | 비만하지 않아도 수면무호흡증 있으면 당뇨병 위험 높아 |
11 | 혈청 알라닌 아미노전이효소(ALT) 증가, 당뇨병 위험 높여 |
12 | 콩류 섭취 많은 여성, 당뇨병 위험 낮아져 |
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| < 골다공증 > |
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13 | 과거 골절 경험, 흡연, 출산력, 주기적 운동, 칼슘섭취 등이 골다공증 위험과 관련 있어 |
14 | 남성 우울증, 골다공증 발생 위험 높여 |
15 | 한국인의 쌍둥이 골밀도, 유전적 영향 커 |
16 | 뼈 건강, 근육량과 근력을 키우는 것이 중요 |
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| < 심뇌혈관 질환 > |
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17 | 혈청 요산 조절, 동맥경화 예방과 관리에 도움이 돼 |
18 | 착한 호르몬 아디포넥틴, 죽상동맥경화증 예방에 도움 돼 |
19 | 적절한 아연 섭취, 죽상동맥경화증 위험 낮춰 |
20 | 수면무호흡증이 있는 노인, 무증상 뇌경색과 열공경색 위험 높아져 |
21 | 갑상선 기능검사, 심혈관 질환 위험 예측력 개선에 도움이 안돼 |
22 | 코골이 여성, 경동맥 내중막 두께 두꺼워져 |
23 | 소변 염분 배출량 많을수록 경동맥 내막 두께 얇아지고, 맥파 전파 속도 낮아져 |
24 | 수면무호흡증, 뇌졸중의 선행증상인 대뇌 백질 변화 위험 약 2배 높여 |
25 | 수면무호흡증 환자가 수면 중 혈압 상승되면, 대뇌 백질 변화 위험 약 4.7배 증가 |
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| < 비만 및 대사증후군 > |
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26 | 한국인에서 체내 총 지방률(%) 높을수록 혈중 염증수치 높아 |
27 | 1일 평균 30g 이상 술을 마시면 대사증후군 위험 높아 |
28 | 혈청 아디포넥틴 높을수록 대사증후군 발생 위험 낮춰 |
29 | 임신중독증 여성, 중년 이후 대사증후군 위험 증가되어 |
30 | 탈모증 여성, 대사증후군 위험 높아 |
31 | 비만 여성, 탄수화물 섭취량 많아질수록 대사증후군 위험 높아져 |
32 | 한국인-중국인-일본인 대사증후군 유병률, 환경적 요인이 더 큰 영향 미쳐 |
33 | 주 4회 이상 코골이를 하는 사람, 대사증후군 위험 약 2배 높아져 |
34 | 수면이 부족한 수면무호흡증 환자, 내장지방량 약 2배 증가되어 |
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| < 유전체 > |
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35 | 아시아인 당뇨 발생에 영향 미치는 8개 신규 유전변이 발굴 |
36 | 아시아인과 유럽인의 당뇨와 비만에 차별적으로 기여하는 유전변이 확인 |
37 | 아시아인의 공복혈당, 혈청 지질농도, 신장기능, 간 효소 관련 10개 유전지표 세계 최초 발굴 |
38 | 음주 및 불포화지방의 섭취가 rs10503669의 T 대립유전자와 상호작용하여 고밀도 지단백 콜레스테롤 수치 증가시켜 |
39 | 혈압, 맥박, 허리-엉덩이둘레비, 골밀도, 체질량지수 및 신장 등에 영향을 미치는 11개 유전자 발굴 |
40 | 골밀도를 결정하는 유전자 2개 발견 |
41 | 수면무호흡증 관련 NRG1 유전자 발견 |
42 | VAV3 유전자와 갑상선 기능 이상의 연관성 규명 |
43 | 심전도 QT 간격에 관련된 SLC8A1 유전자 변이 발견 |
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| < 기타 > |
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44 | 코 많이 골면 만성기관지염 발병 위험 증가되어 |
45 | 염분(나트륨) 섭취량은 유전적인 영향이 강하지만, 환경적 요인으로 변화시킬 수 있어 |
46 | 저녁형 인간, 남성은 당뇨 위험 높고 여성은 대사증후군 위험 높아 |
47 | 베트남 결혼 이민자 중 정신적 스트레스가 많은 군에서 아침을 거르는 경우와 식사 습관이 바뀐 경우가 많아 |
48 | 혈청 비타민 D 농도 낮은 당뇨병환자, 비알코올성 지방간 질환 위험 높아 |
49 | 비타민C, 많이 섭취할수록 혈청 요산 농도 낮추지만 가당 청량음료는 혈청 요산 농도 높여 |
50 | 치주질환 있는 노인, 인지기능 떨어져 |
「한국인유전체역학조사사업」은 국내 최초의 한국인 대상 대규모 연구 코호트로 일반인구집단 대상 질병발생 위험요인 연구를 위한 코호트와 유전-환경 상호작용 모델 연구를 위한 코호트가 있다.
정부 3.0 실현을 위해 수집된 자료들은 공공자원화하여 21만 명에 대한 임상, 역학, 생체 시료 등 대규모 코호트 자료를 보건의료 연구에 활용될 수 있도록 공개 분양한 바 있다.
-코호트 구축 현황
세부 사업 | 시작연도 | 대상지역 | 현 황 |
지역사회 기반코호트 | ʼ01년 | 안성,안산 | ▪ 안성, 안산에 거주하는 40~69세 남녀 대상으로 모집 ▪ 2015년 7차 추적조사 진행 중(2년 간격 추적 실시) ▪ 기반 참여자수 : 10,030명(안성 : 5,018명, 안산 : 5,012명) ▪ 중점질환 : 고혈압, 당뇨 ▪ 기반~5차 추적조사 자료 공개 분양 중 |
농촌기반 코호트 | ʼ05년 | 전국 11개 농촌 지역 | ▪ 농촌 지역에 거주하는 40세 이상 남녀 대상으로 모집 ▪ 2007년 추적조사 시작, 현재(2015년) 추적조사 진행 (6개 지역 실시) ▪ 기반 참여자수 : 28,338명 ▪ 중점질환 : 심혈관 질환, 2010년 치주질환 조사 실시 ▪ 기반조사 자료 공개 분양 중 |
도시기반 코호트 | ʼ04년 | 전국 의료기관 중심 | ▪ 도시 지역에 거주하는 40세 이상 남녀 대상으로 모집 ▪ 2007년 추적조사 시작, 현재(2015년) 추적조사 진행 중 ▪ 기반 참여자수 : 173,357명 ▪ 대규모 코호트 자료 구축 ▪ 기반조사 자료 공개 분양 중 |
세부 사업 | 시작연도 | 대상지역 | 현 황 |
쌍둥이 및 가족코호트 | ʼ05년 | 서울, 부산 | ▪ 쌍둥이와 그 가족을 대상으로 모집 ▪ 2008년 추적조사 시작, 2014년 추적조사 완료 ▪ 기반 참여자수 : 3,399명 ▪ 유전적 배경이 동일하거나, 유사한 가족 구성원 간의 환경적인 차이를 비교 ▪ 기반조사 자료 공개 분양 중 |
국제협력Ⅰ 코호트 (해외 이민자) | ʼ05년 | 일본, 중국 | ▪ 일본(고베, 오사카) 및 중국(장춘, 연변)에 거주하는 한인 또는 현지 주민을 대상으로 모집 ▪ 일본 : 2008년 추적조사 시작, 2013년 추적조사 완료 ▪ 중국 : 2008년 추적조사 시작, 2009년 추적조사 완료 ▪ 기반 참여자수 : 3,563명 ▪ 당뇨병, 고혈압 및 대사증후군에 대한 한국인의 유전-환경적 영향을 규명 |
국내이주자 및 국제협력Ⅱ 코호트 | ʼ06년 ʼ08년 | 전국, 베트남, 캄보디아 | ▪ ▪아시아 국가 출신의 국제결혼 이주 여성과 배우자 및 그 자녀 (국내 이주자), 결혼 이민자 가족 및 지역 주민(국제협력Ⅱ) ▪ 기반 참여자 - 국내이주자 : 6,709명 - 국제협력Ⅱ : 4,054명 |
그간 한국인유전체역학조사사업 코호트 자료를 활용한 연구성과는 총 548건이 창출되었으며, 그 중에 선정위원회의 심의를 통해 50개 우수성과들만을 모아 사례집으로 편찬한 것이다.
이 성과사례집은 일반 국민들의 건강증진에 도움이 될 수 있도록 질병부담이 높은 고혈압, 당뇨병, 골다공증, 심뇌혈관 질환, 비만 및 대사증후군 등에 대해 관련위험요인들을 쉽게 이해할 수 있도록 편집되었으며, 책자 및 전자책 형태(e-book)로 제작되어 질병관리본부 홈페이지 게시되고, 전국 공공도서관 등 관련기관에 배포될 예정이다.
질병관리본부 국립보건연구원 담당자는 “서양인을 대상으로 한 연구결과들이 의료 현장에 많이 적용되어 왔으나, 이 성과사례집에 수록된 연구결과들은 한국인을 대상으로 연구한 코호트 연구결과로서 큰의미를 가지며, 향후 우리나라 보건의료 정책 수립에 기초자료로서 뿐만 아니라 일반 국민들의 건강증진에 유용한 자료로 활용될 수 있을 것” 으로 기대한다고 하였다.