이번 연구는 보건복지부 선도형 특성화연구사업의 지원을 받아 삼성서울병원 난치암연구사업단 남도현 교수팀과 미국 콜롬비아 대학의 라울 라바단 (Raul Rabadan) 교수팀이 수행한 것으로, 지난해 발표한 뇌종양 재발 위치에 따른 유전체 진화 패턴(Cancer Cell 표지 게재, 2015. 9월)에 대한 후속연구이다.
연구팀은 악성뇌종양의 일종인 교모세포종의 표준 치료 후 유전체 진화에 따른 치료 내성을 규명하기 위해 뇌종양 환자의 원발암-재발암 유전체 진화 패턴을 분석했다.
분석 결과, 63%의 환자에서 암의 재발 후 종양의 유전형 타입이 변화되었고, 15%의 환자에서는 과돌연변이(hypermutation)가 발생했다. 또한, 11%의 환자에서는 추가적으로 LTBP4 유전자*의 돌연변이가 발생하면서 환자의 예후가 나빠지는 것을 관찰했다.