한국다케다제약은 8월부터 11월까지 4개월간 국내외 전문가들과 고셔병 및 파브리병의 진단과 치료에 대한 최신 지견을 논의하는 ‘2020 GOALS.connect (2020 Grasp the Optimal Approach to LSD Symposium.connect)’를 진행한다.

이번 심포지엄은 ‘새로운 일상, 새로운 리소좀축적질환(New Normal New LSD)’을 주제로 코로나19 이후 새롭게 도래한 뉴노멀(New Normal) 상황에서 고셔병 및 파브리병 등 LSD 질환에 대한 새로운 접근법을 공유하는 자리가 될 예정이다. 

4년째를 맞는 GOALS 심포지엄은 매년 오프라인 행사로 진행되던 것과 달리 올해는 코로나19의 ‘생활 속 거리두기’ 지침에 따라 모든 세션이 온라인으로 진행하게 되어 ‘. connect’라는 이름이 붙었다. 온라인에서 진행되지만, 리소좀축적질환 환자들의 삶의 질 개선이라는 동일한 목적을 두고 함께한다는 의미를 담은 것이다.

8월 GOALS.connect의 각 웨비나(‘웹’과 ‘세미나’의 합성어)에서는 고셔병을 중심으로 다양한 논의가 진행된다. 8월 5일 시작되는 첫번째 웨비나에는 고셔병 분야의 세계적 석학인 △이스라엘 샤아르제덱 메디컬센터(Shaare-Zedek Medical Center) 아리 짐란(Ari Zimran) 박사가 ‘고셔병 치료의 새로운 접근법’에 대해 소개한다. 이 웨비나에서는 전세계적인 코로나19 이슈로 고셔병 치료제들과 관련해 고려돼야 하는 투여 방법 등이 공유될 예정이다. 이어질 14일 웨비나는 △아주대병원 소아청소년과 손영배 교수의 ‘소아 고셔병 환자에서의 조기진단법 및 최근 진단 사례’가, 19일에는 △계명대병원 혈액종양내과 도영록 교수의 ‘여성 고셔병 환자의 임신과 출산 시 관리와 산모 및 신생아의 예후’가 발표된다. 8월 마지막 세션을 맡은 △양산부산대병원 소아청소년과 전종근 교수는 28일 ‘변화하는 고셔병 치료 환경에서의 임상 경험: 효소대체요법(ERT) 및 기질감소치료법(SRT) 활용’에 대해 공유할 예정이다.

9월에는 LSD 질환 중 파브리병에 대해 심도 있는 강연이 진행된다. 9월 2일에는 △AI기반 희귀질환 유전자 진단 기업 쓰리빌리언(3Billion)의 금창원 대표가 ‘리소좀축적질환에서 인공지능을 이용한 유전자 분석’ 발표를 통해 인공지능 기술을 활용한 파브리병 및 고셔병 유전자 해석의 정확성에 대해 설명할 예정이며, 같은 날 △순천향대학교 부속 서울병원 소아청소년과 이정호 교수가 ‘가족 검사 접근법: 파브리병 환자 친족 대상’에 대해 발표한다. △희귀질환 진단서비스를 제공하는 독일 센토진AG(Centogene AG)의 아렌트 롤프스(Arndt Rolfs) 교수는16일 ‘원인불명 또는 젊은 뇌졸중 환자에서의 파브리병’을 주제로 강연을 진행한다. 마지막 연자로 참가할 △세브란스병원 심장내과 홍그루 교수는 22일 ‘심장내과에서의 파브리병 환자에 대한 임상 치료 경험: 치료 경험이 없는 환자 대상’에 대해 공유한다. 특히 해당 세션은 국내 파브리병 환자의 진단부터 치료까지 이어지는 실제 임상경험이 공유돼, 국내 파브리병 치료 환경에 실질적인 도움이 될 것으로 기대된다.

문희석 대표는 “코로나19로 인한 뉴노멀 상황 속에서 LSD 질환 역시 새로운 진단과 치료법에 대한 논의가 이뤄지고 있다”며 “특히 이번 심포지엄은 국내외 전문가를 포함해 환우들, 진단 기업까지 다양한 의견을 공유할 수 있는 자리를 마련하게 되어 매우 뜻 깊게 생각한다”고 전했다.