서울대병원(병원장 김영태)은 지난 18일 약 480명이 참석한 가운데 ‘2024년 임상유전체의학 심포지엄’을 성공적으로 개최했다고 밝혔다. 이번 심포지엄은 유전체 의학의 최신 연구 성과와 임상적 적용 사례를 공유하고, 정밀의료와 희귀질환 치료의 발전 방향을 논의하는 자리로 마련됐다.
유전체 의학은 암, 희귀질환, 만성질환 등 다양한 질환의 진단과 치료에서 핵심적인 역할을 하고 있다. 서울대병원은 FiRST 암 및 희귀질환 패널을 활용하여 유전자 변이를 분석하고 이를 기반으로 맞춤형 치료를 제공하며, 정밀의료의 임상적 성과를 꾸준히 확대해 왔다. 이번 심포지엄은 이러한 연구 성과를 바탕으로 정밀의료 및 희귀질환의 미래를 논의하고, 임상의와 연구자들에게 최신 정보를 제공하며 큰 관심을 받았다.
심포지엄은 두 개의 세션으로 구성됐다. 첫 번째 세션에서는 암정밀의료의 최신 동향을 다뤘다. 이성영 교수(임상유전체의학과)는 서울대병원의 암 패널 검사와 유전체 데이터를 활용한 정밀의료 사례를 발표하며 맞춤 치료의 시각화 가능성을 제시했다.
김시현 교수(임상유전체의학과)는 FiRST 암 패널을 활용한 유전자 변이 분석과 이를 치료에 적용한 최신 기술을 공유했다. 고지원 교수(병리과)는 유전자 검사를 통해 유방암 치료 효과를 개선한 연구를 소개하며 정밀의료의 임상적 가치를 강조했다. 마지막으로 육정환 교수(혈액종양내과)는 전장유전체염기서열 분석(WGS)을 활용해 2차 암과 1차 암 재발을 구분한 연구를 발표하며 암 치료의 정밀도를 크게 높인 사례를 공유했다. 발표 후 질의응답 시간에는 정밀의료가 암 치료에 미치는 실질적인 효과와 최신 기술 적용 방안에 대해 참석자들과 심도 있는 논의가 이루어졌다.
두 번째 세션에서는 희귀질환과 미진단 질환에 대한 접근이 주제로 다뤄졌다. 김만진 교수(임상유전체의학과)는 착상 전 유전자 검사를 활용해 희귀질환 예방에 기여한 사례를 발표했다. 김수연 교수(임상유전체의학과)는 서울대병원의 희귀질환 연구 프로그램을 통해 그동안 진단되지 못했던 희귀질환 환자들을 분석하여 약 50%의 진단 성공률을 기록한 연구 성과를 소개하며, 희귀질환 진단의 새로운 연구흐름을 제시했다.
서수현 교수(분당서울대병원 진단검사의학과)는 난청 환자에서 희귀 유전자 분석을 통해 맞춤형 치료 옵션을 제공한 사례를 발표했다. 마지막으로 이승복 교수(임상유전체의학과)는 희귀질환 진단 및 치료의 발전 방향에서 글로벌 네트워크의 중요성을 강조하며, 서울대병원이 국제 협력의 리더십을 발휘한 사례로 2024 UDNI 서울 컨퍼런스를 소개했다.
서울대병원은 FiRST 암 패널을 활용해 지난 2년간 1,931명의 암 환자를 분석한 결과, 약 37%에서 유전성 변이를 확인하며 치료의 정밀도를 크게 향상시켰다. 또한, 연구 기반의 희귀질환 진단 프로그램을 통해 희귀질환 환자들의 진단과 연구를 지속적으로 확대하고 있으며, 임상 및 유전체 데이터 공유 시스템을 통해 연구와 진단의 효율성을 강화하고 있다. 이를 통해 서울대병원은 정밀의료와 희귀질환 연구 및 임상 적용에서 글로벌 리더로 자리매김하고 있다.
이번 심포지엄은 정밀의료와 희귀질환 치료 분야에서 최신 연구 결과를 공유하며 국내외 협력 가능성을 확대하는 데 기여했다. 특히 연구와 임상 현장에서의 협력 강화를 논의하며, 정밀의료와 희귀질환 치료의 미래를 설계하는 자리로 평가받았다.
채종희 임상유전체의학과장은 “이번 심포지엄은 유전체 의학의 최신 성과를 공유하고 정밀의료와 희귀질환의 진단 및 치료, 예방의 새로운 가능성을 제시한 중요한 자리였다”며 “서울대병원 임상유전체의학과는 앞으로도 유전체 기반 맞춤형 의료의 새로운 기준을 제시하며 정밀의료와 희귀질환 치료의 발전을 선도할 수 있도록 최선을 다하겠다”고 밝혔다.
