아주대의대 우현구 교수팀이 혈액 속 단백질 정보만으로 신경퇴행성 질환을 예측할 수 있는 인공지능(AI) 기술을 개발해 주목받고 있다.

이번 연구는 아주대의대 생리학교실 우현구 교수와 아주대공대 산업공학과 신현정 교수가 공동 교신저자로 연구를 이끌었으며, 아주대의대 생리학교실 박성홍 박사후연구원, 과학기술정보연구원 김주현 연구원, 미국 펜실베니아대 이동기 연구원이 공동 제1저자로 참여했다. 

연구팀이 개발한 AI 모델 ‘PPIxGPN(Protein–Protein Interaction-based eXplainable Graph Propagational Network)’은 기존의 침습적이고 고비용인 뇌척수액 검사나 영상 기반 진단법의 한계를 극복하고, 혈액 검사를 통해 신경퇴행성 질환의 조기 진단과 진행 예측이 가능하다는 점에서 의의가 크다.

연구팀은 영국 바이오뱅크(UK Biobank)에 등록된 906명의 혈액 샘플을 분석해, 총 1,463개의 혈장 단백질을 측정하고, 이 가운데 신경퇴행성 질환과 연관된 β-아밀로이드, GFAP, NfL, pTau 등 4대 바이오마커와 관련된 113개의 핵심 단백질을 선별했다. 이후 이 단백질들의 상호작용 정보를 단백질 간 상호작용 네트워크(PPI 네트워크)로 구성하고, 이를 기반으로 AI 모델 PPIxGPN을 학습시켰다. PPIxGPN은 단백질 간 상호작용 관계까지 고려하여 질환 위험도를 예측할 수 있는 것이 특징이며, 두 개의 얕은 층으로 설계된 단순한 모델 구조를 통해 결과 해석이 쉬워 임상에서의 활용 가능성도 높다.

실제 분석 결과, PPIxGPN은 기존 머신러닝 모델 대비 예측 정확도(AUROC)를 평균 9.6% 향상시켰으며, NEFL(신경축삭 손상), GFAP(신경염증), KLK4(질환 진행 관련) 등 19개의 단백질 정보만으로도 AUROC 0.791이라는 높은 성능을 입증했다. AUROC는 질병 유무를 얼마나 잘 구분하는지를 나타내는 지표로, 1에 가까울수록 예측력이 우수함을 의미한다. 또한, 장기간의 환자 데이터를 바탕으로 한 분석에서도, PPIxGPN이 고위험군으로 분류한 이들은 질환과 관련된 주요 바이오마커가 더 빠르게 나타나는 경향을 보여, 질병 진행 예측에도 유용한 모델임을 입증했다.

우현구 교수는 “PPIxGPN은 단순 진단을 넘어 질환의 진행 예측과 환자 맞춤형 치료 전략 수립에 활용 가능한 정밀의료 기반 기술로, 임상 현장에서 신경퇴행성 질환 환자의 진단과 치료 결정을 보다 정밀하게 지원할 수 있을 것으로 기대된다”고 밝혔다.

이번 연구는 교육부, 과학기술정보통신부, 보건복지부, 아주대학교 연구기금 등의 지원을 받아 수행됐으며, 생명정보학 분야의 국제학술지 ‘브리핑스 인 바이오인포매틱스(Briefings in Bioinformatics)’에‘PPIxGPN: plasma proteomic profiling of neurodegenerative biomarkers with protein–protein interaction-based explainable graph propagational network(PPIxGPN: 단백질 상호작용 기반 설명 가능한 그래프 전파 네트워크를 이용한 신경퇴행성 바이오마커의 혈장 프로테오믹 프로파일링)’라는 제목으로 2025년 5월에 게재됐다.