(사)한국희귀·난치성질환연합회(회장 김재학)는 희귀질환인 저인산효소증에 대한 인식제고와 환자 권익 향상을 위한 한국저인산효소증환우회(회장 김현주)의 공식 발족식이 성료됐다고 4일 밝혔다.
저인산효소증(Hypophosphatasia)은 근육대사와 뼈 형성 과정에 필수적인 효소인 알칼라인포스파테이스(alkalin phosphatase)의 감소로 인해 뼈의 재생 및 무기질화 작용에 문제가 발생하는 희귀질환이다.
환우회에 따르면 병적골절, 성장장애, 조기유치 탈락 등 다양한 증상이 나타나지만 희귀질환특성상 진단까지 오랜 기간이 소요되는 경우가 많다. 질환에 대한 사회적 인식 부족과 치료제 접근성의 제약으로 인해 많은 환자와 가족들이 어려움을 겪고있으며, 관련 제도 및 정책 지원 체계역시 충분하지 않은 상황이다.
이에 한국저인산효소증환우회는 정보 공유와 환자들의 정서적 지지를 강화하는 한편, 질환에 대한 사회적 인식 제고와 조기진단 촉진, 치료접근성 향상 및 환자 권익 보호를 목적으로 이뤄졌다.
이를 위해 환우회는 ▲신뢰할 수 있는 정보를 공유하는 커뮤니티 운영 ▲환자 간 정서적지지 기반 형성 ▲질환에 대한 사회적 인식제고를 위한 캠페인 전개 ▲조기진단을 위한 보건당국·제약사·의료계와의 협력 네트워크 구축 ▲치료접근성 향상 및 제도개선 등 중장기적인 활동목표를 발표했다.
이번 발족식 행사에는 환우회의 정식 출범을 기념하는 발족식 외에도 한국희귀·난치성질환연합회 정진향 사무총장의 축사와 연합회의 지원 및 활동에 대한 안내도 진행됐다.
이어서 아주대학교 의과대학 내분비대사내과 정윤석 교수와 연세대학교 치과대학병원 소아치과 강정민 교수가 연자로 참석해 저인산효소증에 대한 환자들의 이해를 돕기 위한 질환 강연이 마련됐다. 평소 한정된 진료 시간과 제한된 질환 정보로 어려움을 겪고 있는 환자들을 위해 보다 자세하고 심도 있는 정보를 전달했다.
