질병관리청(청장 임승관) 국립보건연구원(원장 직무대리 김원호)은 ‘한국인 경도인지장애 환자의 치매 전환 위험을 유전체 데이터와 인공지능 분석을 통해 예측할 수 있다’는 연구 결과를 국제학술지 「Alzheimer’s Research & Therapy」에 발표하였다. 논문명: A machine learning framework for classifying dementia risk in mild cognitive impairment: evidence from a Korean genome-wide association study cohort
알츠하이머병은 대표적인 퇴행성 뇌질환으로, 조기 예측과 예방이 어려운 질환이다. 특히, 알츠하이머병의 전 단계인 경도인지장애 환자의 매년 약 10~15%가 매년 치매로 진행되기 때문에, 이를 조기에 찾아내 예방하는 것이 중요하다.
국립보건연구원은 한국인 치매 코호트인 ‘만성뇌혈관질환 바이오뱅크 컨소시엄(BICWALZS, 연구책임자: 아주대학교 홍창형 교수)’ 674명(정상 81명, 경도인지장애 389명, 치매 204명)의 임상 및 유전체 정보를 활용해 인공지능 알고리즘( 랜덤 포레스트, k-최근접 이웃, 서포트 벡터 머신, 인공 신경망, 익스트림 그래디언트 부스팅, 라이트 그래디언트 부스팅 머신) 을 비교·분석하여 한국인 맞춤형 치매 예측 모델을 개발했다.
그 결과, 여러 유전자 중 APOE, PVRL2, TOMM40 등이 치매 위험을 예측하는데 중요한 역할을 했으며, 개발된 모델의 예측 정확도(AUC)는 최대 0.88로 나타났다. 또한 2년 후 실제 치매로 진행된 사례와 비교한 결과, 일부 인공지능 모델은 최대 100%까지 정확하게 예측해 인공지능 기반 예측모델의 임상적 활용 가능성도 확인하였다.
임승관 질병관리청장은 “이번 연구는 한국인 유전체 데이터를 활용한 맞춤형 치매 예측의 가능성을 보여준 의미 있는 성과”라며, “앞으로 유전체·뇌영상 등의 데이터를 통합한 인공지능 기반 조기진단 플랫폼을 구축하여 국가 치매 예방 및 관리 정책의 과학적 근거를 강화하겠다.”라고 밝혔다.
