국내 연구진이 영국 의료진과 공동으로 진행한 연구에서 거식증의 진단과 치료방법의 실마리가 될 단서를 찾았다.

인제대학교 서울백병원 섭식장애클리닉 김율리 교수와 인제대 인당분자생물학연구소 김정현 교수, 영국 킹스칼리지 의료진이 함께 연구한 결과 거식증과 옥시토신 수용체 유전자에서 상관관계가 있는 것으로 밝혀졌다.

거식증은 유전자와 환경의 상호작용에 의해 발생하는 질환으로 정상적인 식생활, 저체중, 체중과 체형에 대한 지나친 관심, 사회성 문제 등을 특징으로 하는 가장 치명적(자살율과 사망률 1위)인 정신질환으로 알려져 있다.

이에 연구팀은 거식증의 유전자와 환경의 상호 작용을 규명할 수 있는 유전자로 옥시토신 수용체 유전자를 선정해 메칠화의 차이를 거식증과 정상대조군에서 분석했다.  

옥시토신 수용체는 공감이나 애착형성 같은 사회적 행동에 영향을 주는 유전자로, 연구결과 거식증 환자의 옥시토신 수용체 유전자가 정상인에 비해 비정상적으로 메칠화 수준이 높게 나타났다고 연구진은 밝혔다.

메칠화란 DNA의 구성물질인 염기에 메칠잔기(methyl group)가 결합하는 것으로 세포분화의 정도, 질병, 노화를 결정하는 것으로 알려졌다. 특히 이러한 옥시토신 유전자의 메칠화 수준은 거식증의 심각도 지표인 체질량지수(BMI)에도 반비례하는 것으로 나타났다.

김율리 교수는 "거식증과 옥시토신 유전자의 후성유전학적 변화와의 연관성을 보여준 연구"라며 "이번 연구결과를 통해 거식증을 분자생물학적으로 보다 정확하게 진단하는 것이 가능할 것으로 예상되며, 치료방법 개발에 한층 다가설 것으로 기대된다” 고 밝혔다.

이번 연구 결과를 통해 거식증 환자와 정상군에서 뚜렷이 구별되는 메칠화 패턴(methylation pattern)을 발견했기 때문에 이를 이용하면, 거식증을 분자생물학적으로 보다 정확하게 진단하는 것이 가능하고 거식증에 옥시토신 시스템이 관련되어 있다는 증거를 밝혔기 때문에 치료 방법 개발에 한층 다가섰다는게 연구팀의 설명이다.

이번 연구는 한국연구재단 연구교류지원사업에 지원을 받았으며 미국 공공과학도서관 온라인 과학학술지 플로스 원(PLOS ONE)에 발표됐다.