서울대학교병원 희귀질환 진단치료기술 연구․지원센터(센터장 정해일)은 9월 19일(금) 서울대학교 어린이병원 1층 임상 제2강의실에서 제8차 희귀질환 국제심포지엄(8th International Symposium of Rare Diseases)을 개최한다.

이날 행사에는 국내 희귀난치성질환 연구자와 전문가, 국립보건연구원 등 관계자들이 참석해 희귀난치성질환의 진단과 치료법 개발에 대한 최신 연구지견을 공유하고 논의하는 시간을 갖는다.

첫 번째 세션에서는 ▲유전성 대사질환의 신생아 선별검사 관련 유전자 진단기법 및 적용 ▲루게릭병의 면역염증 조절을 통한 치료법 연구에 대한 소개 ▲유전질환환자에서 발견된 돌연변이의 functional test 등이 발표된다.

이어 세계의 유수 석학들이 ▲청각 장애의 유전진단과 임상적 적용(Chen-Chi Wu,  National Taiwan University Hospital, Taiwan), ▲면역결핍 환자의 유전자 치료 임상시험(Masafumi Onodera, National Research Institute for Child Health and Development, Japan), ▲질병모형에서 인간유도다능성줄기세포(Hidenori Akutsu, National Research Institute for Child Health and Development, Japan)을 주제로 특별 강연을 진행한다.

마지막 세션에서는 연세대학교 이장익 교수가 미국 FDA에서의 경험을 바탕으로, 미국의 희귀질환연구 및 희귀질환의약품개발 정책에 대해 발표한다.

이어 ▲아밀로이드증의 진단과 치료 ▲국내 아밀로이드증 환자의 특징 ▲염증성 장질환의 병태생리 ▲연구협의체의 쇼그렌 증후군 중개연구센터에서 진행 중인 쇼그렌 증후군의 전향적 코호트 연구 등이 발표된다.

이번 행사는 국립보건연구원 희귀난치성질환센터와 보건복지부에서 지정한 7개의 희귀질환 중개연구센터의 연합체인 희귀질환 연구협의체(Rare Disease Research Consortium)가 공동으로 주최한다.

희귀질환 국제심포지엄은 1~3회까지는 국립보건연구원에서 개최하였으며, 2008년 연구 사업단이 출범한 이후 4회부터는 국립보건연구원과 연구 사업단 및 연구․지원센터 공동으로 매년 정기적으로 개최하고 있다.