원추각막은 퇴행성 안질환으로 각막 내 구조적인 변화가 발생하여 각막 중심부가 서서히 얇아지고 원뿔 모양으로 돌출되어 부정 난시가 발생하는 등 시력이 저하되는 질환이다.
원추각막의 유병률은 2,000명 중 한 명에서 많게는 500명 중 한 명으로 보고되고 있다. 이 질환은 초기 단계에서는 증상을 관찰하기 어려워 정확한 진단이 어렵다. 아벨리노 그룹은 전 세계 안과 병의원에서 200여명의 원추각막 환자의 샘플을 제공받았으며 최첨단 차세대 염기서열 분석 기술을 활용하여 이들의 DNA를 연구해 왔다.
아벨리노 그룹의 연구진은 이 샘플들의 유전자를 분석해 세 종류의 원추각막 연관 유전자를 발견하였다. 이들은 각각 9%에서 21%까지 원추각막 환자들과의 연관성이 확인되었다. 해당 변이를 가지고 있는 경우 정상인에 비해 원추각막질환 발현 위험도가 통계적으로 유의하게 높았다.
참고로 유방암과 연관된 BRCA1 유전자의 변이는 40세 이전 젊은 나이의 유방암 환자의 경우 15% 수준의 유병률을 보인다. 이는 안젤리나 졸리의 유방암 수술을 결정한 중요한 유전자 분석으로 잘 알려져 있다.
아벨리노 그룹은 이 네 가지의 변이를 스크리닝하는 유전자 검사를 2017년 초 한국, 일본 그리고 중국에서 출시할 예정이다.
아벨리노 그룹의 의료자문위원이자 영국 런던대학교와 무어필드 안과병원의 안과학 교수인 존마샬(John Marshall, PhD, FRCPath, FMedSci) 교수는 “아벨리노 그룹에서 연관성이 높은 새로운 유전자를 발견하여 원추각막의 상대적인 위험도를 예상할 수 있는 검사 서비스를 출시하는 것을 매우 기쁘게 생각한다”며 “아벨리노 그룹의 원추각막 유전자 검사 서비스는 원추각막의 초기 진단에 있어 대단히 혁신적인 변화를 불러 일으킬 것”이라고 말했다.
또한 “시력 교정을 위한 굴절수술을 시행하는 의사들에게 큰 도움을 줄 뿐 아니라 원추각막 환자치료에 있어서도 개선된 결과를 가져다 줄 것”이라고 밝혔다
